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汪清主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 宮頸疾病/宮腔鏡診療中心 以下文章來(lái)源于復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 ，作者顧超 喜歡和“美女”交朋友 ? 子宮內(nèi)膜癌專門喜歡@美女！ 美女們先別慌！咱這里說(shuō)的，是長(zhǎng)期服用一些含有雌激素的保健品來(lái)“保養(yǎng)”的美女。 在門診，時(shí)常遇到穿著考究美美的少婦，她們長(zhǎng)期服用雪蛤、女性保養(yǎng)口服液、膠原蛋白以及其他的各類保健品，恨不得每天送老公一位新“太太”。 ? 這些不規(guī)范的含有雌激素的保健品，再加上長(zhǎng)期不規(guī)范的服用，子宮內(nèi)膜病變或者乳腺的毛病就出來(lái)了！ 其實(shí)，說(shuō)到講究養(yǎng)生，均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、不喝酒熬夜，都是很好的選擇。 而若真的卵巢早衰或有“更年期”的煩惱，不如正正經(jīng)經(jīng)到正規(guī)醫(yī)院找醫(yī)生看看，做規(guī)范的激素替代治療，這樣才是安全有益的。 喜歡和“富態(tài)”的女性交朋友 我們醫(yī)生經(jīng)常嚷嚷：肥胖、糖尿病、高血壓，妥妥的子宮內(nèi)膜癌三聯(lián)征?。? 這可不是瞎說(shuō)，要知道體重超過(guò)正常標(biāo)準(zhǔn)的15%，發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的危險(xiǎn)性足足增加3倍！ ? 1、年輕小胖紙 年輕的小胖紙，大多是多囊卵巢綜合征(PCOS)的患者。 要知道，多囊卵巢綜合征可是年輕子宮內(nèi)膜癌患者的高危因素。 2、中年胖阿姨 中年胖阿姨，她們中有2/3是來(lái)看內(nèi)膜病變甚至內(nèi)膜癌的。 為啥子宮內(nèi)膜癌這么喜歡“富態(tài)”的中年阿姨呢？ 這是因?yàn)?，“富態(tài)”的人脂肪多，脂肪組織中有種物質(zhì)叫“芳香化酶”。 通過(guò)一系列反應(yīng)，“芳香化酶”會(huì)使血漿中雌酮水平增高，造成子宮內(nèi)膜處于長(zhǎng)期增生的狀態(tài)。這其中就會(huì)有少數(shù)運(yùn)氣特別不好的人，最終發(fā)展為子宮內(nèi)膜癌。 所以，“富態(tài)”女性要特別警惕子宮內(nèi)膜癌，除了早日減肥擺脫“高危人群”稱號(hào)，更要定期到婦科做相關(guān)檢查。 還喜歡和“小白”交朋友 “小白”不是說(shuō)長(zhǎng)得白，而是對(duì)女性健康知識(shí)全然不知的“傻白甜”的“白”。 ? 小姑娘的時(shí)候月經(jīng)不調(diào)，她不擔(dān)心； 40歲提前絕經(jīng)了，也沒(méi)關(guān)系，還省衛(wèi)生巾了； 50歲絕經(jīng)后反而又陰道不規(guī)則出血滴滴答答，得，以為自己老來(lái)春了。 殊不知在這些不擔(dān)心不就診中，卵巢既沒(méi)有正常排卵也沒(méi)完全退休，可憐的子宮內(nèi)膜一直受到雌激素刺激沒(méi)有孕激素保護(hù)，不病變才怪呢。 所以月經(jīng)不調(diào)真不是小事，還得來(lái)醫(yī)院看看，該調(diào)月經(jīng)的調(diào)月經(jīng)，檢查出有病變的得趕緊醫(yī)治，有生育需求的，還得在逆轉(zhuǎn)內(nèi)膜病變后，再促排卵助妊娠。 喜歡和“白富美”的家人交朋友 ? 除了“白富美”本人外，子宮內(nèi)膜癌還專門喜歡挑“白富美的家人”，也就是有相關(guān)腫瘤史和家族史的人下手！這種“愛(ài)屋及烏”也是沒(méi)sei了！ 子宮內(nèi)膜癌有一定遺傳性，主要是和基因有關(guān)。 所以，有家族性子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌等病史的人應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測(cè)，以盡早進(jìn)行預(yù)防或干預(yù)。 被子宮內(nèi)膜癌盯上可不是什么好事， 知己知彼才能百戰(zhàn)不殆， 再來(lái)復(fù)習(xí)下： 肥胖、糖尿病、高血壓 月經(jīng)失調(diào)無(wú)排卵的 絕經(jīng)后又出現(xiàn)陰道流血的 有雌激素暴露時(shí)間過(guò)長(zhǎng)相關(guān)因素的 有相關(guān)腫瘤史和家族史的 這些女性更應(yīng)該定期到醫(yī)院體檢篩查！ 希望大家都能警惕， 遠(yuǎn)離子宮內(nèi)膜癌的魔爪！ 和這個(gè)壞朋友說(shuō)“再見(jiàn)，不送了您！”2021年06月22日
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萬(wàn)小平主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科 一. 子宮內(nèi)膜癌知多少？子宮內(nèi)膜癌是最常見(jiàn)的女性生殖系統(tǒng)腫瘤之一，每年有接近20萬(wàn)的新發(fā)病例，并是導(dǎo)致死亡的第三位常見(jiàn)婦科惡性腫瘤（僅次于卵巢癌和宮頸癌）。 其發(fā)病與生活方式密切相關(guān)，發(fā)病率在各地區(qū)有差異，在北美和歐洲其發(fā)生率僅次于乳腺癌、肺癌、結(jié)直腸腫瘤，高居女性生殖系統(tǒng)癌癥的首位。 在我國(guó)，隨著社會(huì)的發(fā)展和經(jīng)濟(jì)條件的改善，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病率亦逐年升高。 二. 子宮內(nèi)膜癌的治療方案手術(shù)治療，是子宮內(nèi)膜癌治療的關(guān)鍵！不論分期早晚，腫瘤類型，絕大部分人需要首先依賴手術(shù)治療，除非年齡過(guò)大，無(wú)法耐受手術(shù)等情況。那么我們手術(shù)名稱為：標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)膜癌分期術(shù)，切除范圍，包括：全子宮（子宮+宮頸）、雙側(cè)輸卵管、雙側(cè)卵巢，盆腔淋巴結(jié)及腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)（看疾病情況）。叫“分期術(shù)”顧名思義，一定要切下來(lái)這些組織，然后，在病理科專家看了成百上千張切片后，等待7-10天，給我們臨床醫(yī)生病理報(bào)告，才能決定是否需要進(jìn)一步輔助治療，輔助治療方案主要是放療，晚期及特殊類型的腫瘤（即有些腫瘤比較“兇惡”，喜歡到處“亂跑”（轉(zhuǎn)移）），就需要化療療。 三.什么情況需要放療呢？那么手術(shù)治療后的輔助治療，通常為輔助放療，若合并例如：高危組織學(xué)類型（漿液性癌、透明細(xì)胞癌）、或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移： 目前子宮內(nèi)膜癌術(shù)后放療指征主要考慮臨床病理學(xué)因素，其中腫瘤分期和病理類型是影響預(yù)后的因素， 1. 重點(diǎn)考慮以下4個(gè)方面： i. 盆腔或腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陽(yáng)性； ii. 術(shù)后病理的組織學(xué)分級(jí)（G3）； iii. 浸潤(rùn)深度（肌層浸潤(rùn)>1/2）； iv. 非內(nèi)膜樣癌的特殊組織病理類型（漿液性癌，透明細(xì)胞癌，未分化或癌肉瘤等侵襲性高的病理類型） 2.其次考慮的風(fēng)險(xiǎn)因素： a. 脈管癌栓（LVSI）； b. 首診年齡； c. 是否為完全手術(shù)分期； d. TCGA推薦的分子分型（POLE突變，MMR狀態(tài)，p53突變狀態(tài)及拷貝數(shù)高低情況）——所以對(duì)于晚期復(fù)發(fā)的部分患者，可能要行基因檢測(cè)哦～ 3.部分因肥胖等原因不耐受手術(shù)患者，可考慮根治性放療。 4.減瘤術(shù)后，或部分晚期患者，可選擇性給予挽救性放療或姑息性放療。 四.治療方式及注意事項(xiàng)，影響及后期處理術(shù)后根據(jù)病理結(jié)果，我組醫(yī)生會(huì)指導(dǎo)您前往我院放療科（門診地下一樓，坐5，6號(hào)電梯前往放療科）。放療科醫(yī)生根據(jù)不同分期，不同危險(xiǎn)因素給出放療方案，方式分兩種：盆腔外照射、近距離治療。 1.盆腔外照射： i. 對(duì)于鏡下亞臨床灶 45-50Gy，照射25-28次； ii. 對(duì)于大體殘留病灶，局部可推量照射至60-70Gy; iii. 每天照射一次，周一至周五治療，可能總共需要1.5月完成所有治療喲。 2. 近距離治療（內(nèi)照射）： i. 術(shù)后單后裝治療，劑量推薦：30Gy/5次，或21Gy/3次或22Gy/4次 ii. 術(shù)后外照射后近距離補(bǔ)量 4-6Gy/次，2-3次 具體聽(tīng)醫(yī)生安排即可。 五. 盆腔放療副反應(yīng)：1. 消化道副反應(yīng)：惡心、嘔吐、胃炎、放射性直腸炎、腸狹窄、腸梗阻、胃腸穿孔、腸出血、腸粘連； 2. 泌尿系副反應(yīng)：尿道炎、放射性膀胱炎、腎功能異常、放射性腎炎、膀胱出血、穿孔、尿路狹窄、梗阻等； 3. 皮膚黏膜反應(yīng)：急性放射反應(yīng)、放射后纖維化、充血、腫脹、糜爛、潰瘍甚至形成竇道，纖維變萎縮及皮膚花斑樣改變和色素沉著； 4. 全身反應(yīng)：乏力、食欲下降、活動(dòng)耐力減退等； 5. 血液學(xué)副反應(yīng)：白細(xì)胞減少、血小板減少、貧血； 一般放療結(jié)束半個(gè)月到一個(gè)月，癥狀就會(huì)好轉(zhuǎn)哦。2021年05月24日5908
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李碧嵐副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科腫瘤科 呀，醫(yī)生多好呀呀，我從小都胖多多，比炎媽30了都是胖了，跟我月經(jīng)了又好久再來(lái)一趟，一來(lái)嘛就輕傷不了，剛剛我老公要求你要?jiǎng)趧?dòng)，你說(shuō)什么晚上你說(shuō)哪能白，我是不是不應(yīng)該的苦惱，應(yīng)該去輔助甚殖可苦呢？哎，您好，李女士，長(zhǎng)期的不會(huì)在陰道出血呢，我們首先要驗(yàn)個(gè)尿HCG來(lái)排除像懷孕相關(guān)的一些出血，那么另一個(gè)重要的要排除的就是我們宮頸或者子宮內(nèi)膜的惡性腫瘤或者癌前病變，而不是第一時(shí)間就去考慮輔助生殖助命的呀，哎呀，李醫(yī)生，我只有C了，C數(shù)難道我都得腫瘤啦，我舍不得得臭美的呀，不不不不，李女士您誤會(huì)了，因?yàn)槟媚米訉m內(nèi)膜癌來(lái)說(shuō)呢，在北京上海它的發(fā)病率一直在節(jié)節(jié)攀升，都排名到第一了，那么目前呢，小于40歲的內(nèi)膜外患者的占比也越來(lái)越高，甚至已經(jīng)達(dá)到了15%，所以對(duì)于像您您這樣的長(zhǎng)期的不規(guī)則出血的年輕的姑娘們，我們還是要更為謹(jǐn)慎。 好上，我相信我肌肉苦口口叫，因?yàn)獒t(yī)上常子包出個(gè)正骨病理出來(lái)，就真的是子宮內(nèi)膜癌，那真的是神醫(yī)，可是你在往哪能白呢？是不是內(nèi)子宮切癱都不好養(yǎng)縮你了呢？哎呀，李女士，你不要緊張，對(duì)于子宮內(nèi)膜癌的患者來(lái)說(shuō)呢，我們不是一定要?jiǎng)儕Z你的生育能力，或者切除你的子宮的，子宮呢就好比一個(gè)房間，我們2021年05月21日1555
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李碧嵐副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 婦科腫瘤科 對(duì)于年輕的婦科惡性腫瘤的患者來(lái)說(shuō)，不論是手術(shù)、放療及化療，都會(huì)剝奪一部分作為女人的特權(quán)，在孕育新生命的子宮中也會(huì)發(fā)生腫瘤，這將導(dǎo)致女性無(wú)法孕育新生命，一個(gè)家庭無(wú)法繁衍后代。今天讓我們看幾個(gè)悲傷但有充滿希望的故事。真的，我本來(lái)以為我只是胖一點(diǎn)哦，都忙了之，做過(guò)癥后很多年都懷不上，后來(lái)我找了們?cè)阂粋€(gè)專家，然后好不容易做了MBF，然后都快要移植了，做了宮腔經(jīng)發(fā)性，竟然是另外癌，這想我怎么辦啊？現(xiàn)在這種情況，爸媽都要我們離婚了，畢竟我年紀(jì)大了，還是想要有一個(gè)自己的孩子，活不的生活這本了。 多囊卵巢綜合征，一種常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌代謝性疾病，患者多出現(xiàn)月經(jīng)異常，脫毛、痤瘡、不孕等，于零期婦女最常見(jiàn)的內(nèi)分泌代謝疾病，主要依靠調(diào)整生活方式及口服藥物治療，她引起的持續(xù)性無(wú)排卵與子宮黏膜癌的發(fā)病有關(guān)。輔助生殖技術(shù)是人類輔助生殖技術(shù)的簡(jiǎn)稱，據(jù)采用醫(yī)療輔助手段是不孕夫婦妊娠的技術(shù)，包括人工受精和體外受精胚胎移植及其衍生技術(shù)兩大類。那你倆呢，稍微放松一點(diǎn)，事情沒(méi)有你們想的這么嚴(yán)重，那我們根據(jù)現(xiàn)在目前的情估來(lái)看呢，也是還是屬于一個(gè)高高分化的內(nèi)容案，然后呢，我們也能看到自腿的頻范，那如果你們兩個(gè)有生人要求的話，我2021年05月21日1669
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徐海洋副主任醫(yī)師 大同市三醫(yī)院 婦產(chǎn)科 子宮內(nèi)膜惡性腫瘤是什么？子宮內(nèi)膜惡性腫瘤是發(fā)生在子宮內(nèi)膜的一組上皮性惡性腫瘤，以來(lái)源于子宮內(nèi)膜腺體的腺癌為主，占女性全身惡性腫瘤的7%，占女性生殖道惡性腫瘤的20%-30%。那么近年來(lái)發(fā)病率在世界范圍內(nèi)呈上升趨勢(shì)，平均發(fā)病年齡為60歲左右，其中75%發(fā)生在50歲以上婦女，所以說(shuō)在這個(gè)年齡階段的女性一定要注意是否存在徐醫(yī)生在往期視頻說(shuō)的倒開(kāi)花的情況。那么如果沒(méi)有絕經(jīng)的女性出現(xiàn)了月經(jīng)紊亂，甚至是月經(jīng)哩哩啦啦零零漓漓走不了的情況的話，那么也需要警惕和注意是否有這方面的問(wèn)題，關(guān)注徐醫(yī)生。 不走錯(cuò)。2021年05月07日1010
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 癌癥與家族遺傳有怎樣關(guān)系？醫(yī)學(xué)研究證明，身高與遺傳密切相關(guān)，智力與遺傳有關(guān)，健康狀況也是這樣，和遺傳有著密切的關(guān)系，除外傷外幾乎所有的疾病都和基因遺傳有關(guān)系。 人的一生是從受精卵開(kāi)始的。生殖細(xì)胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生基因突變，并發(fā)育成胚胎，這些基因突變則會(huì)傳遞給后代，因此生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的癌癥是會(huì)遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細(xì)胞突變、引起癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因。引發(fā)癌癥的病因有90%是環(huán)境因素和生活方式，對(duì)于體內(nèi)有癌癥易感基因變異的人來(lái)說(shuō)，在同樣外界因素下，患癌可能性更大，更容易發(fā)生癌癥。當(dāng)攜帶有缺陷基因的人群接觸到不良環(huán)境或長(zhǎng)期處于不良生活方式中，他們發(fā)生疾病的可能性比不攜帶缺陷基因的人群要高出上千倍。因此有一部分癌癥具有遺傳傾向性，又稱為“癌癥遺傳易感性”，比如家族性結(jié)腸息肉、遺傳性免疫缺陷綜合征等癌前病變本身具有遺傳性，不一定都發(fā)展成為癌癥，但是有發(fā)展為癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。 攜帶某種遺傳基因突變的人，他們一生中患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)要高于平均水平，癌癥患者的后代患癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于一般人群。 例一、胡先生因骨折到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，在做CT檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他有肝硬化伴肝內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)，一問(wèn)還有20多年的乙肝病史，進(jìn)一步做肝臟相關(guān)檢查，確診肝癌。有家族病史。16年前，他的哥哥死于肝癌；13年前，他的媽媽同樣死于肝癌。流行病學(xué)研究表明，肝癌的發(fā)生有明顯的家族聚集現(xiàn)象，像胡先生家這樣有乙肝和肝癌家族史的人要特別重視。 例二、有個(gè)20多歲的小伙，體檢時(shí)查出肝功能異常，進(jìn)一步查是肝癌。住院時(shí)比他小兩歲的弟弟來(lái)探病，順便查一查，也查出早期肝癌。之后，他們的媽媽和妹妹也陸續(xù)做了相關(guān)檢查，都是乙肝患者。80%左右的肝癌患者由乙肝/丙肝進(jìn)展而來(lái)，作為肝癌的高危人群，建議這對(duì)母女生活上遠(yuǎn)離酒精，盡量避免高糖、高脂等不健康飲食，并定期隨訪監(jiān)測(cè)，以防肝癌的發(fā)生，萬(wàn)一不幸中招則能早發(fā)現(xiàn)早治療。 例三、有3位病人，他們互為親兄弟，且年齡都在50歲左右，都查出患有中晚期胃癌。后來(lái)經(jīng)過(guò)家族調(diào)查發(fā)現(xiàn)，他們的父親因食管癌在57歲時(shí)去世，而血液檢測(cè)證實(shí)他們?nèi)梭w內(nèi)都含有一種可能會(huì)導(dǎo)致腫瘤的基因——RAD54B。 例四、2015年7月11日，北大學(xué)子弒母案兇犯吳某在其母親謝某住處，因瑣事口角與母親發(fā)生糾紛，隨后殺死謝某后脫逃，謝某去世時(shí)49歲。吳某父親家族有著隱形的精神方面疾病史。在吳父親一輩，他家的四個(gè)孩子中，只有吳父親身心正常，而吳的三個(gè)姑姑，則或多或少都存在著神經(jīng)系統(tǒng)方面的異常。吳的父親在2010年，40多歲的時(shí)候因肝癌去世。 例五、小張?jiān)?015年，剛剛20歲出頭就罹患局部晚期三陰性乳腺癌（伴腋下、鎖骨上淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移），施行了乳腺癌改良根治術(shù)，術(shù)后予放化療。在隨后的幾年時(shí)間里，定期復(fù)查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶。2018年底結(jié)婚，想要個(gè)孩子，但她擔(dān)心腫瘤可能會(huì)遺傳給下一代。小張發(fā)病時(shí)年齡小，腫瘤病理又顯示分子分型為三陰性，醫(yī)學(xué)上來(lái)說(shuō)，是屬于遺傳性乳腺癌的高危人群。做基因檢測(cè)，經(jīng)過(guò)一系列的遺傳性乳腺癌相關(guān)基因檢測(cè)及家系驗(yàn)證后，小張被確診為攜帶來(lái)自父系的BRCA1雜合變異。攜帶該基因突變的人群被稱為乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）高危人群，相關(guān)惡性腫瘤的終生發(fā)病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、輸卵管癌等。這就意味著，如果是自然妊娠，小張的女性子代有80%的可能性，在人生的某一階段將罹患上述惡性腫瘤。 目前科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個(gè)遺傳性易感基因，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、白血病等疾病。在乳腺癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突變，BRCA1突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%。英國(guó)癌癥研究院的研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見(jiàn)突變與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)聯(lián)。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會(huì)在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高了2倍，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)了10倍。 有缺損基因的人患癌可能性更大，遺傳性表現(xiàn)最突出的是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。此外，在世界上還發(fā)現(xiàn)極少數(shù)的癌家族，這樣的家庭中約三分之一成員先后患癌，而且男女發(fā)病率一樣，多患同一種癌，這樣的癌家族肯定與遺傳有關(guān)。有一些病不屬于癌癥，但是可以發(fā)生癌變，而且具有遺傳性，臨床上叫遺傳腫瘤綜合征。如家族性結(jié)腸息肉癥，息肉可以惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌，這種患者必須提高警惕，密切觀察?？傊┌Y的遺傳問(wèn)題十分復(fù)雜。 環(huán)境因素是導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的重要因素，但是我們?cè)谏钪锌梢园l(fā)現(xiàn)，即使暴露于相同的致瘤因素下，不同的個(gè)體患癌率也是不一樣的。比如吸煙是肺癌發(fā)生的重要誘因，但不是每個(gè)吸煙者都患肺癌。這提示在腫瘤的發(fā)病中不同個(gè)體存在著不同的遺傳易感性?？茖W(xué)家進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在人群中不同的人芳烴羥化酶活性不同，而該酶的活性與肺癌的遺傳易感性相關(guān)聯(lián)。調(diào)查顯示，酶呈低誘導(dǎo)活性、中等誘導(dǎo)活性和高誘導(dǎo)活性的個(gè)體分別占肺癌患者的4％、30％、66.6％，說(shuō)明此酶活性越高，把煙草中的前致癌物活化為致癌物的可能性越大，肺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也越高。 提到腫瘤的遺傳易感性，就不得不提單核苷酸多態(tài)性（SNP）。當(dāng)基因組DNA一個(gè)位點(diǎn)上，有兩個(gè)互相替換的堿基出現(xiàn)的頻率＞1/100時(shí)，該位點(diǎn)即為SNP位點(diǎn)，約占所有已知可遺傳的變異中90%以上，平均每100-2000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)。SNP位點(diǎn)能反映個(gè)體表型、疾病易感性和對(duì)藥物、環(huán)境因子的反應(yīng)的差異。隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)行，SNP也成為腫瘤研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)。目前已經(jīng)發(fā)展出多種SNP檢測(cè)技術(shù)，能夠高通量、快速、準(zhǔn)確的檢測(cè)大量基因，甚至全基因組的SNP位點(diǎn)。通過(guò)分析基因組中不同SNP位點(diǎn)與腫瘤易感性的關(guān)系，能夠確定患某腫瘤的高危人群，使腫瘤的預(yù)防更有針對(duì)性，甚至實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化預(yù)防。 腫瘤的發(fā)生是多階段（不典型增生-早期癌-晚期癌）、多因素（遺傳因素-環(huán)境因素）、多基因（癌基因-抑癌基因-腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因-錯(cuò)配修復(fù)基因）參與的，腫瘤的遺傳既有單基因遺傳，也有多基因參與的遺傳易感性。對(duì)于大部分腫瘤來(lái)說(shuō)，遺傳因素和環(huán)境因素缺一不可，目前的醫(yī)學(xué)水平尚不能改變?nèi)说幕?，但?duì)于某些可控的環(huán)境致瘤因素，我們應(yīng)該盡量避免，減少DNA發(fā)生損傷的次數(shù)和細(xì)胞突變的積累。 研究表明，兒童癌癥患者的DNA修復(fù)基因上存在有風(fēng)險(xiǎn)的生殖系變異，且接受過(guò)化療或放療等可能造成DNA損傷的治療手段，他們二次患癌的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)增加，腫瘤患者存在廣泛的染色體異常和基因突變，化療藥物可以引起突變，盡管采用輔助生殖技術(shù)可以規(guī)避一些風(fēng)險(xiǎn)，但是依靠目前的技術(shù)沒(méi)有辦法發(fā)現(xiàn)所有的風(fēng)險(xiǎn)，高危遺傳惡性腫瘤育齡患者，要小心翼翼的保護(hù)好自己的基因，保持自己的身體健康，建議腫瘤患者不要生育，不要把壞基因傳給下一代。 文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日1600
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趙迎超主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 腫瘤中心 子宮內(nèi)膜癌多見(jiàn)于絕經(jīng)后的老年女性，但是部分年輕女性亦可發(fā)生遺傳性子宮內(nèi)膜癌暨林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌。林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者攜帶的突變基因遺傳給子女以及患多種惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于普通患者。我們對(duì)林奇綜合征家族需要關(guān)注的問(wèn)題進(jìn)行以下簡(jiǎn)要介紹。1.什么是子宮內(nèi)膜癌子宮內(nèi)膜癌是發(fā)生于子宮內(nèi)膜的上皮性惡性腫瘤，在發(fā)達(dá)國(guó)家是女性生殖系統(tǒng)最常見(jiàn)的惡性腫瘤，在我國(guó)居女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤的第二位，據(jù)2015年國(guó)家癌癥中心統(tǒng)計(jì)，我國(guó)發(fā)病率為63.4/10萬(wàn)，死亡率21.8/10萬(wàn)，近年子宮內(nèi)膜癌發(fā)病率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)。相關(guān)危險(xiǎn)因素包括高水平的雌激素（可能由肥胖、糖尿病、高脂肪飲食引起）、初潮早、未育、絕經(jīng)延遲等。主要癥狀為不規(guī)則陰道出血，常為少量至中等量的出血，尤其絕經(jīng)后陰道持續(xù)或間斷性出血更應(yīng)警惕。 2.什么是林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌林奇綜合征（Lynch Syndrome）是屬常染色體顯性遺傳性疾病，由DNA錯(cuò)配修復(fù)基因胚系突變（主要包括MLH1、PSM2、MSH2、MSH6等）而引起。表現(xiàn)為家族性癌癥綜合癥，腫瘤發(fā)病年齡較早，家族一生中均具有發(fā)展成癌的危險(xiǎn)性，主要有結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌及其它的癌，包括小腸癌、胃癌、膽管癌、卵巢癌、腎盂/輸尿管癌、皮脂腺腫瘤等。 由上述基因突變而罹患子宮內(nèi)膜癌即稱為林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌，約占子宮內(nèi)膜癌總數(shù)3%。林奇綜合征子宮內(nèi)膜癌臨床癥狀與非遺傳性子宮內(nèi)膜內(nèi)膜癌相似，但林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者無(wú)肥胖、糖尿病、多囊卵巢綜合征及雌激素過(guò)多等表現(xiàn)。發(fā)病年齡較非遺傳性子宮內(nèi)膜癌提早約10年，平均年齡約46.4 歲（普通人群平均年齡56.3歲）。其中hMLH1 和hMSH2 基因突變者39.0-49.5 歲，hMSH6基因突變者50.6-59.5 歲。3.林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌為什么會(huì)遺傳？每個(gè)人都有兩個(gè)林奇綜合征基因的拷貝，一個(gè)拷貝來(lái)自于母親，另一個(gè)來(lái)自父親。因此，父母一方確定有林奇綜合征，至少有50%的機(jī)會(huì)把基因遺傳給子女，并且女性和男性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)一致。林奇綜合征家族中的女性成員終生罹患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為27% -71%，且40%-60%為首發(fā)腫瘤；家系成員患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)約為50%。林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌發(fā)病后，10年內(nèi)再次患癌的概率為25%，15年內(nèi)再次患癌率為50%。因此，林奇綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌也被視為“前哨”腫瘤。4.哪些人群需要進(jìn)行林奇綜合征篩查？中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)建議：對(duì)于小于50歲或者有家族史的子宮內(nèi)膜癌或結(jié)腸癌患者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。林奇綜合征患兩種惡性腫瘤如結(jié)腸癌或者卵巢癌的可能性增加，這些患者的親屬也是林奇綜合征的易感人群，因此建議根據(jù)子宮內(nèi)膜癌患病年齡和家族患癌情況進(jìn)行遺傳咨詢。2019年NCCN指南建議以下內(nèi)膜癌患者或健康個(gè)體前往醫(yī)院進(jìn)行MMR胚系突變檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)并密切隨訪。已知家族有林奇綜合征相關(guān)基因突變內(nèi)膜癌患者＜50歲內(nèi)膜癌患者同時(shí)或異時(shí)伴有林奇綜合征相關(guān)癌內(nèi)膜癌患者有1個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬患林奇綜合征相關(guān)癌且小于＜50歲內(nèi)膜癌患者有2個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬患林奇綜合征相關(guān)癌、不分年齡大小內(nèi)膜癌個(gè)體MMR缺失（MSI/蛋白檢測(cè)）健康個(gè)體家族中1個(gè)一級(jí)親屬患內(nèi)膜癌/結(jié)直腸癌且＜于50歲健康個(gè)體家族中1個(gè)一級(jí)親屬患內(nèi)膜癌/結(jié)直腸癌伴同時(shí)或異時(shí)林奇綜合征相關(guān)癌健康個(gè)體家族中2個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬患林奇綜合征相關(guān)癌、至少1個(gè)＜50歲健康個(gè)體3個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬患林奇綜合征相關(guān)癌、不論年齡5.林奇綜合征如何監(jiān)測(cè)及預(yù)防婦科腫瘤？對(duì)于林奇綜合征家系的監(jiān)測(cè)根據(jù)攜帶不同的突變基因型而定。MLH1/MSH2基因突變攜帶者，建議從20-25歲開(kāi)始每1-2年做1次婦科檢查；MSH6/PMS2基因突變攜帶者，則建議從25-30歲開(kāi)始每1-2年做1次婦科檢查。建議林奇綜合征患者密切監(jiān)測(cè)子宮內(nèi)膜，與患者討論危險(xiǎn)因素，降低患子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)?？筛鶕?jù)患者選擇，在生育完成后進(jìn)行預(yù)防性全子宮雙附件切除，并建議行腸鏡等檢查，適當(dāng)干預(yù)以降低結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。2021年03月21日4312
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汪清主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 宮頸疾病/宮腔鏡診療中心 下面和大家科普一下子宮內(nèi)膜癌的病理類型，子宮內(nèi)膜癌的病理類型都是為一型的這個(gè)激素依賴型的子宮內(nèi)膜癌，那么二型的非激素依賴這些子宮內(nèi)膜癌，它愈后就比較差，一型是主要是，呃，雌激素水平過(guò)高，缺少孕激素對(duì)抗，然后有明顯的一個(gè)子宮內(nèi)膜增生癥，有個(gè)癌前病變到癌的這樣一個(gè)發(fā)展過(guò)程，所以它主要是一個(gè)子宮內(nèi)膜腺癌，腫瘤多位是低級(jí)別，也就是說(shuō)。 惡性程度比較低的病理層高分化和中分化，那么少數(shù)為高級(jí)別，也就是說(shuō)病理成低分化的兩型子宮內(nèi)膜，哎，它是一個(gè)非激素依賴性的，也就是說(shuō)基因突變的這樣一個(gè)子宮內(nèi)膜癌，它就是愈合比較差的，在年齡較大的婦女。 我們對(duì)于子宮內(nèi)膜癌，異型的子宮內(nèi)膜癌，它要占到75%以上，那么主要是子宮內(nèi)膜樣腺癌和陰一陽(yáng)腺癌。 二型的子宮內(nèi)膜癌呢，有三種，有交易性腺癌，透明細(xì)胞腺癌和癌肉瘤，那么這三種。 癌的一個(gè)病理類型，都是屬于我們兩性子宮內(nèi)膜癌是屬于我們年紀(jì)比較大的女性，所以如如果年紀(jì)大的女性如有不適或者有陰道流血，盡快去醫(yī)院就診，防止病情加重。 那么還有一種比較惡性的，就是混合性腺癌，一種就是癌組織里面有多種腺癌的成分，那么還有一種就神經(jīng)內(nèi)分泌癌，還有一種區(qū)分化癌和微分2021年02月17日2650
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陳曉軍主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 婦科 最近到紅房子醫(yī)院接受診治的子宮內(nèi)膜癌患者，無(wú)論手術(shù)的還是保留生育功能治療的，醫(yī)生都會(huì)建議對(duì)內(nèi)膜癌組織進(jìn)行分子分型檢測(cè)。奇怪，明明已經(jīng)診斷了內(nèi)膜癌了，該干嘛干嘛不就成了，還做分子分型干嘛？分子分型是個(gè)啥？醫(yī)生你究竟是為那般？好吧，故事還得從頭說(shuō)起。我們來(lái)講講子宮內(nèi)膜癌分子分型的來(lái)龍去脈。什么是子宮內(nèi)膜癌分子分型呢？子宮內(nèi)膜癌分子分型是通過(guò)對(duì)內(nèi)膜癌組織分子特征的分析，在完全不依賴病理形態(tài)學(xué)診斷的情況下，根據(jù)癌組織的關(guān)鍵分子特征，將子宮內(nèi)膜癌分為臨床和預(yù)后特征完全不同的四種類型：PLOE超突變，錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)缺陷（dMMR）,p53野生型（p53wt）和p53突變型（p53mut）四種類型。分子分型是目前國(guó)際上對(duì)內(nèi)膜癌診斷的最新突破性進(jìn)展，自2013年提出以來(lái)，已經(jīng)被廣泛接受，并被列入各種重要的國(guó)際指南。簡(jiǎn)單描述一下這四種分子分型內(nèi)膜癌的特點(diǎn)：1. POLE超突變，在所有內(nèi)膜癌中占7%左右。這類腫瘤細(xì)胞復(fù)制過(guò)程中負(fù)責(zé)校對(duì)DNA復(fù)制是否正確的核酸外切酶POLE發(fā)生突變，功能缺失，導(dǎo)致腫瘤突變負(fù)荷增加。這類腫瘤屬于被上帝眷顧的類型。雖然病理形態(tài)上看上去非常糟糕，還可能會(huì)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，但是預(yù)后特別好，治療后5年10年都不見(jiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的。2. 錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)缺陷（dMMR），在內(nèi)膜癌中占30%左右。細(xì)胞復(fù)制過(guò)程中負(fù)責(zé)校對(duì)DNA復(fù)制是否正確的另一套系統(tǒng)----錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)功能異常，使腫瘤突變負(fù)荷相對(duì)較高。這類腫瘤預(yù)后不好不差，但對(duì)免疫治療特別敏感，現(xiàn)在最火的免疫治療藥物PD-1/PD-L1 抑制劑就是這類患者雖大的福音。3. p53野生型（p53wt）,最最常見(jiàn)的內(nèi)膜癌，占40%左右，沒(méi)啥典型特征，預(yù)后也不好不差。但有個(gè)好處，對(duì)孕激素治療比較敏感，如果是保留生育功能治療的話，最好是這種類型。4.p53突變（p53mut），占內(nèi)膜癌25%左右，以p53基因突變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，預(yù)后最差，對(duì)化療比較敏感。為什么要做子宮內(nèi)膜癌分子分型？形象地講，傳統(tǒng)病理診斷主要通過(guò)看穿著打扮評(píng)估一個(gè)人好壞，分子分型則是通過(guò)對(duì)本質(zhì)的評(píng)估衡量人的好壞。首先普及一個(gè)概念，子宮內(nèi)膜癌是一類腫瘤，而不是一個(gè)腫瘤。形象地講，內(nèi)膜癌是一個(gè)大籃子，所有起源于子宮內(nèi)膜的惡性上皮性腫瘤都被放在了子宮內(nèi)膜癌這個(gè)大籃子里。但是，籃子里的這些腫瘤從外觀到惡性程度各不相同。還不明白？再打個(gè)比方，有個(gè)放水果的大籃子，只要是水果，香蕉、榴蓮、西瓜、桃子。。。都能往里放，但籃子里的水果跟水果差了海了去了。因此，準(zhǔn)確判斷子宮內(nèi)膜癌這個(gè)大籃子里的各種內(nèi)膜癌到底是什么性質(zhì)的對(duì)于患者的治療和預(yù)后至關(guān)重要。比如腫瘤更偏向良性多一點(diǎn)還是惡性程度更高，是不是更容易轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)，有沒(méi)有有效的靶向藥物等等，都是影響醫(yī)生診療決策和預(yù)后判斷關(guān)鍵因素。那么，怎樣來(lái)判斷籃子里的各種腫瘤的性質(zhì)呢？自從19世紀(jì)病理學(xué)這個(gè)概念出現(xiàn)以來(lái)，病理診斷一直是判斷腫瘤性質(zhì)的關(guān)鍵手段。病理科醫(yī)生主要通過(guò)顯微鏡下腫瘤組織的形態(tài)學(xué)觀察，結(jié)合這些腫瘤是否表達(dá)或不表達(dá)特征性的分子標(biāo)志物等的綜合評(píng)估，做出病理診斷，從而指導(dǎo)臨床醫(yī)生制定治療和隨訪方案。但是，隨著醫(yī)生們對(duì)內(nèi)膜癌的認(rèn)識(shí)越來(lái)越深入，問(wèn)題也出來(lái)了。明明病理科醫(yī)生下的是同樣的診斷，采用的一樣的治療方案，但有的病人預(yù)后特別好，既不復(fù)發(fā)，也不轉(zhuǎn)移，天天跟沒(méi)事人一樣。而有的病人卻在短期內(nèi)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，讓醫(yī)生束手無(wú)策。為什么呢？引用中國(guó)的一句古話，畫(huà)皮畫(huà)骨難畫(huà)虎，知人知面不知心。傳統(tǒng)的病理診斷主要依賴于對(duì)腫瘤形態(tài)的判斷，但是穿著光鮮并不代表心地善良，破衣?tīng)€衫也不一定道德淪喪。分子分型的方法其實(shí)就是給了病理科醫(yī)生一副穿透現(xiàn)象看穿本質(zhì)的透視眼鏡，穿過(guò)病理形態(tài)診斷的局限，利用腫瘤的分子特征評(píng)估其本質(zhì)。有了分子分型就不需要傳統(tǒng)病理了嗎？當(dāng)然不是。傳統(tǒng)病理診斷和分子分型相輔相成，結(jié)合使用能夠給臨床以最佳的指導(dǎo)。傳統(tǒng)病理診斷經(jīng)過(guò)大量的病例積累和驗(yàn)證，能夠準(zhǔn)確判斷絕大部分內(nèi)膜癌的性質(zhì)和預(yù)后，再加上分子分型診斷，能夠更準(zhǔn)確地判斷腫瘤性質(zhì)，起到精準(zhǔn)化評(píng)估腫瘤性質(zhì)，個(gè)體化指導(dǎo)臨床診療和判斷預(yù)后的作用。 總而言之，基于國(guó)際對(duì)子宮內(nèi)膜癌最先進(jìn)的認(rèn)識(shí)，我們建議對(duì)子宮內(nèi)膜癌在進(jìn)行常規(guī)病理診斷的同時(shí)，進(jìn)行分子分型診斷。這不僅有利于對(duì)當(dāng)前所患疾病的全面評(píng)估和個(gè)體化治療方案的制定，也有利于更為準(zhǔn)確的預(yù)后判斷，為今后可能發(fā)生的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移事先備好后手。2021年02月08日23297
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2021年01月26日1271
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