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肖梅副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 消化內(nèi)科 腸息肉泛指直腸粘膜表面向腸腔突出的隆起性病變,包括有腺瘤(其中有絨毛狀腺瘤),兒童型息肉、炎癥息肉及息肉病等。從病理上來(lái)看,其內(nèi)容不一,有的是良性腫瘤,有的是炎癥增生的后果。但由于肉眼看來(lái)大體相似,因此這一含意籠統(tǒng)不清的病名“息肉”一直被習(xí)慣采用。直腸是息肉常見(jiàn)的所在,更由于易于發(fā)現(xiàn)和處理,因而受人重視。病因 病因不清。有些與長(zhǎng)期炎癥刺激或遺傳相關(guān)。 結(jié)腸息肉的發(fā)生與許多因素有關(guān): 1、長(zhǎng)期腹瀉,很多病人腸道黏膜容易過(guò)敏,例如飲酒、吃辣椒或油膩食物或海鮮后出現(xiàn)腹瀉,有些病人會(huì)無(wú)原因的出現(xiàn)腹瀉,這樣,腸道黏膜會(huì)出現(xiàn)慢性炎癥,易導(dǎo)致腸道息肉生長(zhǎng)。 2、長(zhǎng)期便秘,便秘的病人經(jīng)常是幾天排便一次,糞便長(zhǎng)期在腸道內(nèi)儲(chǔ)存會(huì)產(chǎn)生各種毒素,導(dǎo)致腸黏膜出現(xiàn)慢性炎癥,易生長(zhǎng)息肉。 3、遺傳,例如家族性息肉病就是一種遺傳疾病。 4、炎癥性疾病,如潰瘍性結(jié)腸炎、克隆恩病等疾病易出現(xiàn)息肉。分類 1、 幼年性息肉:約90%發(fā)生于10歲以下兒童,以男孩為多見(jiàn)。外觀為圓形或卵圓形,表面光滑。90%生長(zhǎng)于距肛門25厘米的范圍內(nèi),直徑多數(shù)小于1厘米,絕大多數(shù)有蒂,約25%為多發(fā)性,組織學(xué)上表現(xiàn)為分化好而大小不規(guī)則的腺體,有的形成囊性擴(kuò)張,中貯粘液,間質(zhì)增生,并有較多炎性細(xì)胞浸潤(rùn),有時(shí)表面有潰瘍形成。次類息肉一般不發(fā)生惡變。 2、 增生性息肉:增生性息肉是最常見(jiàn)的一種息肉,又名化生性息肉。分布以遠(yuǎn)側(cè)大腸為多,一般均較小,直徑很少超過(guò)1厘米,其外形為黏膜表面的一個(gè)小滴狀凸起,表面光滑,基底較寬,多發(fā)性亦常見(jiàn),組織學(xué)上次種息肉是由增大而規(guī)則的腺體形成,腺體上皮細(xì)胞增多造成皮皺縮呈鋸齒形,細(xì)胞核排列規(guī)則,其大小及染色質(zhì)含量變化很小,核分裂相少見(jiàn)。其重要特點(diǎn)是腸腺隱窩的中、下段都有成熟的細(xì)胞出現(xiàn)。增生性息肉不發(fā)生惡變。 3、 淋巴性息肉:淋巴性息肉亦稱良性淋巴瘤,多見(jiàn)于20~40歲成人,亦可發(fā)生于兒童,男性略多,多發(fā)于直腸,尤其是下段直腸,多數(shù)為單發(fā),亦可多發(fā),大小不等,直徑可自數(shù)毫米至2~5厘米。表面光滑或分葉狀或有表淺潰瘍形成。多數(shù)無(wú)蒂,有蒂時(shí)亦短粗。組織學(xué)上表現(xiàn)為分化良好的淋巴濾泡組織,局限于粘膜下層內(nèi),表面覆蓋正常粘膜??梢钥吹缴l(fā)中心,往往較為擴(kuò)大,有核分裂像,但周圍淋巴細(xì)胞中無(wú)核分裂像,增殖的濾泡與周圍組織分界清楚。淋巴息肉不發(fā)生癌變。較少見(jiàn)的是良性淋巴性息肉病。表現(xiàn)為數(shù)量很多的淋巴性息肉。呈5~6厘米的小球形息肉,多發(fā)病于兒童。組織學(xué)變化于淋巴性息肉同。 4、 炎癥性息肉:炎癥性息肉又名假息肉,是腸粘膜長(zhǎng)期慢性炎癥引起的息肉樣肉芽腫,這種息肉多見(jiàn)于潰瘍性結(jié)腸炎,慢性血吸蟲(chóng)病,阿米巴痢疾及腸結(jié)核等病的病變腸道中。常為多發(fā)性,多數(shù)較小,直徑常在1厘米以下,病程較長(zhǎng)者,體積可增大。外形多較窄、長(zhǎng)、蒂闊而遠(yuǎn)端不規(guī)則。有時(shí)呈橋狀,兩端附著與粘膜,中段游離。組織學(xué)表現(xiàn)為纖維性肉芽組織,上皮成分亦可呈間葉樣變,尚不能肯定。 5、 腺瘤:結(jié)腸腺瘤是大腸的良性上皮腫瘤。根據(jù)組織學(xué)結(jié)構(gòu)分成三種類型即管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤及混合型腺瘤。 (1)管狀腺瘤:是圓形或橢圓形的息肉,表面光滑或有分葉,大小不一,但大部分直徑在1厘米以下。80%有蒂。組織學(xué)表現(xiàn)為多數(shù)管狀腺腺體,未成熟細(xì)胞分布于腺體的所有水平??捎胁煌潭鹊拈g葉樣變,有時(shí)亦有少量乳頭增生。其癌變率在1%~5%左右。 (2)絨毛狀腺瘤:較管狀腺瘤少見(jiàn),絕大多數(shù)為單發(fā)。一般體積都較大,直徑大多在1厘米以上,大部分為廣基,約10~20%可以有蒂。表面呈暗紅色,粗糙或呈絨毛狀突起或小結(jié)節(jié)狀,質(zhì)軟易碎,觸之能活動(dòng),如觸及硬結(jié)或固定,則表示有癌變可能。分布以直腸最多,其次為乙狀結(jié)腸。組織學(xué)表現(xiàn)為上皮呈乳頭樣生長(zhǎng),中心為血管結(jié)締組織間質(zhì),亦伴隨上皮一起增生,分之成乳頭樣生長(zhǎng),上皮細(xì)胞多間變明顯。其癌變率較管狀腺瘤大10倍以上。 (3)混合型腺瘤:是同時(shí)具有上述兩種結(jié)構(gòu)的腺瘤。其癌變率介于管狀腺瘤與絨毛狀腺瘤之間。 6、家族性結(jié)腸息肉 家族性結(jié)腸息肉便血?dú)w屬于腺瘤性息肉綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,偶見(jiàn)于無(wú)家族史者,全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤,多數(shù)腺瘤有蒂,乳頭狀較少見(jiàn),息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等,自黃豆大小至直徑數(shù)厘米,常密集排列,有時(shí)成串,其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無(wú)異。癥狀 除幼年性息肉多見(jiàn)于12歲以下兒童,尤其是5歲以下小兒外,其余結(jié)腸息肉多見(jiàn)于40歲以上成人,男性稍多。大部分病例并無(wú)引人注意的癥狀。僅在體格檢查或尸體解剖時(shí)偶然發(fā)現(xiàn),部分病例可以具有以下一個(gè)或幾個(gè)癥狀。 便血:便血以左側(cè)結(jié)腸內(nèi)的息肉較多見(jiàn),尤以絨毛狀腺瘤及幼年性息肉比較多見(jiàn),常常呈鮮紅色,有時(shí)甚至可引起貧血。兒童期無(wú)痛性血便,以結(jié)腸息肉引起者最多見(jiàn)。 糞便改變:大腸息肉可以造成較多粘液排出,有時(shí)息肉為多發(fā)性或體積較大者,亦可引起腹瀉或造成排便困難。有些較大的絨毛狀腺瘤可以有大量的粘液分泌排出,每天排出的粘液可達(dá)1~3升以上,排出液內(nèi)鈉、鉀含量很高,因此在臨床上可造成失水、低氯、低鉀、低鈉的癥狀,嚴(yán)重時(shí)可以昏迷,休克甚至死亡。 腹痛:比較少見(jiàn),有時(shí)較大息肉可以引起腸套疊,以至造成腸梗阻而出現(xiàn)腹痛。 息肉脫垂:在直腸內(nèi)帶有長(zhǎng)蒂的息肉可以在排便時(shí)脫出肛門外,此種癥狀小兒比較多見(jiàn)。 小兒結(jié)腸息肉臨床特點(diǎn) 小兒結(jié)腸息肉較大,直徑多在0.5cm~3.0cm之間,有蒂者多見(jiàn),可能與其病理分型以幼年性息肉為主有關(guān)。幼年性息肉為錯(cuò)構(gòu)瘤,由粘膜腺體及粘液囊腫組成,結(jié)締組織間質(zhì)較多,有炎性滲出;也有認(rèn)為與粘膜慢性炎性腺體阻塞粘液潴留有關(guān),成年后往往由于細(xì)長(zhǎng)蒂扭轉(zhuǎn)自行脫落,故30歲以上人中只占6.21%,幼年性息肉絕大部分為良性,僅有少數(shù)惡變報(bào)道.但我們發(fā)現(xiàn),>10歲患兒中,腺瘤性息肉不少見(jiàn),占17.67%,而且混合性息肉中可兼有腺瘤性息肉的病理特征,因后者癌變傾向高,尤其是多發(fā)性腺瘤性息肉.推測(cè)小兒腺瘤性息肉在若干年后有癌變可能。因此,我們主張對(duì)小兒進(jìn)行纖維腸鏡檢查時(shí),對(duì)進(jìn)鏡過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的小息肉,立即活檢或切除,以免移鏡后目標(biāo)消失.對(duì)所有息肉,尤其>10歲患兒的息肉,應(yīng)盡可能全部切除,并進(jìn)行隨訪.尤其是對(duì)腺瘤性息肉和家族性息肉,無(wú)論系術(shù)后或有異型增生者或多發(fā)、廣基者應(yīng)1a內(nèi)復(fù)查,若復(fù)查陰性者,可在3a內(nèi)復(fù)查,并應(yīng)經(jīng)常查大便潛血。檢查 1.間斷性便血或大便表面帶血,多為鮮紅色,致大出血者不少見(jiàn);繼發(fā)炎癥感染可伴多量粘液或粘液血便,可有里急后重,便秘或便次增多,長(zhǎng)蒂或位置近肛者可有息肉脫出肛門,亦有引致腸套疊外翻脫垂者。 2.少數(shù)患者可有腹部悶脹不適,隱痛或腹痛癥狀。 3.直腸指診可觸及低位息肉。 4.肛鏡,直乙鏡或纖維結(jié)腸鏡可直視見(jiàn)到息肉。 5.鋇灌腸可顯示充盈缺損。 鋇灌腸檢查表現(xiàn): 1.腸腔內(nèi)輪廓光整的充盈缺損,多發(fā)性息肉表現(xiàn)為多個(gè)大小不等充盈缺損,帶蒂的息肉可顯示其長(zhǎng)蒂,有一定的活動(dòng)度。 2.息肉病表現(xiàn)為直腸、乙狀結(jié)腸及結(jié)腸其他部位有大大小小的充盈缺損,在粘膜相上出現(xiàn)無(wú)數(shù)輪廓光整葡萄狀的塊影,充滿腸腔。預(yù)防 阿司匹林防女性結(jié)腸息肉:有些婦女體內(nèi)存在一種常見(jiàn)的遺傳基因變異,能夠減緩阿司匹林的分解,這些婦女如果堅(jiān)持服用阿司匹林能夠降低結(jié)腸息肉的發(fā)病危險(xiǎn)。相比之下,在不存在這種基因變異的婦女中,阿司匹林并不能夠降低結(jié)腸息肉的發(fā)病危險(xiǎn)。 補(bǔ)鈣有助預(yù)防結(jié)腸息肉:鈣可以很好地幫助人類對(duì)抗結(jié)腸息肉和結(jié)腸癌,即使患者以前已經(jīng)患過(guò)這些疾病。有研究顯示,那些每天補(bǔ)充鈣片的人其結(jié)腸息肉的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)下降了 19~34%。富含鈣的食物包括牛奶和其他乳制品,還有花椰菜。另外,維生素D (能幫助人體對(duì)鈣的吸收) 也顯示出降低結(jié)腸直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的作用。你可以通過(guò)適當(dāng)攝入一些動(dòng)物肝臟、蛋黃、魚和添有維生素D的乳制品等來(lái)獲取足夠的維生素D。陽(yáng)光也可以將皮膚中的一種化學(xué)成分轉(zhuǎn)化為可利用的維生素D。如果你不喝牛奶,也不曬太陽(yáng),你可能得考慮服用 “維生素D + 鈣” 復(fù)合補(bǔ)充劑了。 水果、蔬菜和全谷有助預(yù)防結(jié)腸息肉:這些食物富含纖維素,可以降低結(jié)腸息肉的風(fēng)險(xiǎn)。另外,水果和蔬菜還富含抗氧化劑,可以預(yù)防結(jié)腸癌癥。 不吸煙、喝酒可預(yù)防結(jié)腸息肉:吸煙、過(guò)量飲酒都會(huì)增加結(jié)腸息肉和結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。女性每天飲酒不應(yīng)超過(guò)150 ml 葡萄酒,或者360 ml 啤酒,或40 ml 白酒,而男性則不應(yīng)超過(guò)女性的兩倍。如果你有結(jié)腸癌家族史,那尤其應(yīng)該減少吸煙和飲酒來(lái)降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 堅(jiān)持體育鍛煉,保持健康體重:控制體重可以獨(dú)立降低結(jié)腸患病的風(fēng)險(xiǎn)。建議每周五次,每次至少30分鐘的運(yùn)動(dòng)。如果每天能進(jìn)行45分鐘的中等強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng),則在降低腸癌風(fēng)險(xiǎn)方面效果更佳。治療 1.單個(gè)息肉可行切除加病檢同時(shí)進(jìn)行。 2.多發(fā)息肉或息肉較大有惡變征可經(jīng)肛門肛窺腸鏡進(jìn)行病理活檢以除外惡變。 3.低位或長(zhǎng)蒂脫出息肉可用肛窺,直乙鏡,套扎或經(jīng)肛門直接切除。 4.廣基或多發(fā)息肉可經(jīng)腹、會(huì)陰、骶尾部行腸壁腸段部分切除。 5.高位息肉可行纖維結(jié)腸鏡高頻電切。 6.息肉有癌變應(yīng)按腫瘤行根治性切除術(shù)。 家族性結(jié)腸息肉治療 家族性結(jié)腸息肉病的治療方法有哪些呢,今天我們就來(lái)具體說(shuō)說(shuō)家族性結(jié)腸息肉的具體方法: 1.單純結(jié)腸或結(jié)腸息肉為主,可行全結(jié)腸切除,回腸腹部造瘺或回腸貯袋成形直腸吻合術(shù),定期隨診,檢查直腸殘端粘膜情況。 2.全結(jié)腸切除加直腸粘膜剝除,回腸貯袋成形,直腸鞘內(nèi)肛管吻合術(shù)。 3.伴有全消化道息肉無(wú)法根治者,當(dāng)出現(xiàn)腸套疊,大出血等并發(fā)癥時(shí)可作部分腸切除術(shù)。 4.對(duì)癥支持療法。 5.中醫(yī)中藥內(nèi)服外治灌腸等。 6.不能手術(shù)者可用慶大霉素、滅滴靈、一般止血藥物,維生素及中藥口服及灌腸治療。飲食 避免進(jìn)食冷流食,放置較長(zhǎng)時(shí)間的偏冷的面條、牛奶、蛋湯等也不能喝。因?yàn)槭车廓M窄的部位對(duì)冷食刺激十分明顯,容易引起食道痙攣,發(fā)生惡心嘔吐,疼痛和脹麻等感覺(jué)。所以進(jìn)食以溫食為好。不能吃辛、辣、臭、醒的刺激性食物,因?yàn)檫@些食物同樣能引起食道痙攣,使病人產(chǎn)生不適。 臨床上有吃流食(粥、湯)、吃軟食(饅頭、面包)等飲食醫(yī)囑,因?yàn)榻Y(jié)腸息肉切除術(shù)后傷口需要愈合時(shí)間所以這段時(shí)間里盡量吃軟食,以免吃肉類、豆類等不易消化食物影響創(chuàng)傷愈合。危害 結(jié)腸息肉有哪些危害? 雖說(shuō)息肉有惡變傾向,但也不是都會(huì)變成癌。那么,何種息肉會(huì)發(fā)生惡變呢?在引發(fā)大腸惡變的諸多因素中,結(jié)腸息肉是不容忽視的常見(jiàn)原因之一。結(jié)腸息肉有哪些危害? 一、息肉的長(zhǎng)相:那種體積較小由帶蒂的非腫瘤性息肉,多數(shù)與息肉中的良民,一般不易發(fā)生惡變;如果體積較大、寬基廣蒂的息肉,則極有惡變?yōu)榘┑目赡堋? 二、息肉的數(shù)量:?jiǎn)渭円粋€(gè)息肉癌變率低;而多發(fā)性息肉的癌變幾率增加。 三、是看息肉的組織屬性:?jiǎn)渭冄装Y性息肉惡變者較少,而腺瘤性息肉,特別是絨毛狀腺瘤最容易惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌。 四、息肉的生長(zhǎng)速度:良性息肉多生長(zhǎng)十分緩慢,若是在短期內(nèi)迅速長(zhǎng)大,直徑大于2厘米以上時(shí),應(yīng)警惕癌變。如結(jié)腸腺瘤性息肉是因結(jié)腸黏膜細(xì)胞增生過(guò)旺,癌變率可達(dá)42%-77%。 五、是看家族遺傳史:有一種稱為“家族性多發(fā)性大腸息肉病”,是指在同一家族的上下輩中可有好幾個(gè)人患有結(jié)腸息肉,屬于常染色體顯性遺傳病,是細(xì)胞內(nèi)第5號(hào)染色體的基因缺陷造成的?;加羞@種有遺傳傾向家族的人中,如父母親有一方有息肉病,其后代中50%的息肉會(huì)有惡變的風(fēng)險(xiǎn)性;若父母雙方均有息肉病,后代患的息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)可上升到75%。其他 小孩也會(huì)得結(jié)腸息肉 幼年性結(jié)腸息肉。此息肉90%發(fā)生于10歲以下兒童,男孩居多。其外觀為圓球形或卵圓形,暗紅色,表面光滑或伴細(xì)顆粒,有表淺潰瘍,充血明顯,并有糜爛、出血。90%生長(zhǎng)于距肛門25厘米范圍以內(nèi),多數(shù)直徑<1厘米;70%為單發(fā),絕大多數(shù)有蒂;無(wú)蒂及0.5厘米以下者,僅占6%。組織學(xué)上表現(xiàn)為分化好而大小不規(guī)則的腺體,有的形成囊性擴(kuò)張并貯有粘液,故又名游留性息肉。有間質(zhì)增生及較多炎性細(xì)胞浸潤(rùn),有時(shí)表面有潰瘍形成。根據(jù)超微結(jié)構(gòu)和組織培養(yǎng)研究,證明幼年性息肉屬于錯(cuò)構(gòu)瘤。此息肉一般不發(fā)生癌變,僅偶有癌變的報(bào)道。此患兒的結(jié)腸息肉糜爛合并下消化道出血,嚴(yán)重時(shí)可引起貧血、失血性休克,甚至危及生命,故應(yīng)及早診斷,及時(shí)治療。治療可選用圈套器自息肉蒂根部電灼切除。切除的息肉應(yīng)重新做病理切片檢查,以證實(shí)診斷。 一般認(rèn)為當(dāng)便血反復(fù)出現(xiàn)伴有嚴(yán)重貧血或者營(yíng)養(yǎng)不良以及其它嚴(yán)重并發(fā)癥,或息肉合并重度不典型增生改變甚至癌變及息肉無(wú)法用內(nèi)窺鏡摘除時(shí),需考慮手術(shù)治療。手術(shù)原則是切除全部病腸,但盡可能保留肛門括約肌功能。對(duì)于幼年性息肉病,因小腸鏡尚未廣泛開(kāi)展,可采用剖腹術(shù)經(jīng)腸切口插入結(jié)腸鏡電切小腸息肉。腸鏡切除的全部息肉以及手術(shù)標(biāo)本均應(yīng)行病理檢查。對(duì)幼年性息肉病人及其一級(jí)親屬均應(yīng)定期行內(nèi)窺鏡檢查,主張每3-5年檢查一次。有報(bào)道幼年性息肉病人的所有一級(jí)親屬(即使無(wú)任何臨床癥狀)均易發(fā)生消化道癌。結(jié)腸息肉的癌變學(xué)說(shuō) 結(jié)腸息肉真的容易發(fā)生癌變嗎?一般息肉癌變的理論歷來(lái)有兩種學(xué)說(shuō)。 一是結(jié)腸息肉成瘤學(xué)說(shuō),即認(rèn)為各種致癌因素首先在腸內(nèi)形成腺癌性息肉,在此基礎(chǔ)上再癌變,已被公認(rèn)。 二是結(jié)腸息肉新生癌學(xué)說(shuō),即認(rèn)為不經(jīng)腺瘤過(guò)程,而在致癌因素作用下由正常粘膜直接癌變。 普遍認(rèn)為,隨著腺瘤息肉體積的長(zhǎng)大,結(jié)腸息肉癌變率也隨之增加,總癌變率為10~20%。廣基息肉比有蒂息肉易于癌變;生長(zhǎng)在高位息肉要比在直腸內(nèi)的息肉易惡變。從病理組織學(xué)分析,管狀腺瘤癌變率較低,占5%,混合型腺瘤癌變率為20%,而絨毛狀腺瘤癌變率可達(dá)50%以上。無(wú)蒂息肉癌變潛力明顯大于有蒂息肉,故息肉一經(jīng)發(fā)現(xiàn),即是小腺瘤,也應(yīng)及時(shí)切除。目前由于微小腺瘤的發(fā)現(xiàn),小腺瘤的癌變率亦高達(dá)7.3%,這是在成瘤學(xué)說(shuō)影響下提出來(lái)的。結(jié)腸息肉與惡變的關(guān)系 結(jié)腸息肉與惡變的關(guān)系是什么? 結(jié)腸息肉的病情演變及轉(zhuǎn)歸,應(yīng)根據(jù)其病理類別而定,常見(jiàn)幾種病變的轉(zhuǎn)歸與預(yù)后簡(jiǎn)述如下:腺瘤,由于可能為多發(fā)性或有惡變并存,而且目前有越來(lái)越多的證據(jù),認(rèn)為隨著時(shí)間的推移,在一定條件下,良性息肉樣惡變都會(huì)發(fā)生惡變。 1、多發(fā)腺瘤直徑大于2.5cm,或手指、器械觸之較硬,或充血明顯,或表面有潰瘍,即應(yīng)考慮有惡變的可能性,而其惡變的可能性應(yīng)與腺瘤性質(zhì)和大小的不同而有所不同。 2、炎癥性息肉、增生性息肉,除炎性息肉可能會(huì)發(fā)生惡變,尚難定論或存在可能性之外,增生性息肉臨床上無(wú)癥狀,多是腸鏡檢查時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn),由于其病體小,多在0.5cm左右,常不引起身體的不適。 3、乳頭狀腺瘤發(fā)生惡變變的可能性頗大,被認(rèn)為是惡變前期病變,其惡變率一般認(rèn)為在30%左右。因其臨床表現(xiàn)為排出粘液,甚至可大量粘液排出或可發(fā)生大量粘液性腹瀉,每日可達(dá)3000ml以上,而導(dǎo)致嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂、循環(huán)衰竭、酸中毒等代謝紊亂。如果不及時(shí)給予補(bǔ)充治療并對(duì)腺瘤進(jìn)行處理,可以造成生命危險(xiǎn)。 4、家族性息肉病,是一種少見(jiàn)的遺傳性息肉病。結(jié)、直腸內(nèi)布滿息肉狀的腺瘤,惡變只是遲早而已,而且惡變變??刹幌抻谝惶?,為多中心,實(shí)際上部分病人就醫(yī)時(shí)已經(jīng)是大腸惡變。切除結(jié)腸息肉一定要開(kāi)刀嗎? 隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在,大部分結(jié)腸息肉的切除已不需要開(kāi)刀。 近幾十年,隨著纖維內(nèi)鏡、特別是電子內(nèi)鏡的問(wèn)世,內(nèi)鏡技術(shù)飛速發(fā)展,尤其是內(nèi)鏡下治療技術(shù)發(fā)展得最快,內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)已是很成熟的一種治療方法。其適應(yīng)癥有: 1、各種大小的有蒂息肉和腺瘤; 2、直徑小于2cm無(wú)蒂息肉和腺瘤; 3、多發(fā)性腺瘤和息肉,分布分散,數(shù)目較少。 可以說(shuō),內(nèi)鏡下腸息肉切除已成為腸息肉治療的常規(guī)方法,除了極少部分直徑過(guò)大、內(nèi)鏡下形態(tài)明顯惡變或數(shù)目過(guò)多者外,一般均可在內(nèi)鏡下將腸息肉完整切除。對(duì)比開(kāi)刀,內(nèi)鏡下進(jìn)行息肉切除具有明顯優(yōu)勢(shì)。美國(guó)Bernrd曾報(bào)道剖腹手術(shù)后,病人恢復(fù)正常生活平均要28天,而內(nèi)鏡下切除息肉,恢復(fù)正常生活平均僅需2天,且費(fèi)用也僅是開(kāi)刀的1/3。內(nèi)鏡下進(jìn)行息肉切除對(duì)身體損傷小、痛苦少,對(duì)年老體弱或嬰幼兒均適用,因此該方法現(xiàn)已廣泛普及。結(jié)腸息肉與飲食有關(guān)系 肛腸專科醫(yī)院專家講解,過(guò)去40歲以上的中老年人是大腸癌病人中最為常見(jiàn)的,但現(xiàn)在由于生活、飲食等的改變,大腸癌患者的年齡越來(lái)越年輕化,30多歲就得大腸癌的年輕人正越來(lái)越多見(jiàn)。結(jié)腸息肉作為一種消化系統(tǒng)病變,結(jié)腸息肉與飲食習(xí)慣密切相關(guān)。這主要是由于現(xiàn)代人習(xí)慣于“二高一低”即高脂肪、高蛋白、低膳食纖維的飲食結(jié)構(gòu),加上運(yùn)動(dòng)量太少有關(guān)。這是結(jié)腸息肉和大腸癌的刺激因素。 經(jīng)過(guò)腌熏等加工的食品成為當(dāng)今人們的新寵、餐桌上的“常客”,這類食物往往含有一定的致癌成分。而諸多致癌物質(zhì)又是脂溶性的,會(huì)很快溶解于脂肪中。從飲食中攝入的動(dòng)物脂肪越多,溶解和吸收致癌物質(zhì)的危險(xiǎn)性也就越大。結(jié)腸息肉與癌關(guān)系密切 結(jié)腸息肉的病情演變及轉(zhuǎn)歸,應(yīng)根據(jù)其病理類別而定,常見(jiàn)幾種病變的轉(zhuǎn)歸與預(yù)后簡(jiǎn)述如下:腺瘤,由于可能為多發(fā)性或有癌變并存,而且目前有越來(lái)越多的證據(jù),認(rèn)為隨著時(shí)間的推移,在一定條件下,良性息肉樣腫瘤都會(huì)發(fā)生惡變。 (1)多發(fā)腺瘤直徑大于2.5cm,或手指、器械觸之較硬,或充血明顯,或表面有潰瘍,即應(yīng)考慮有癌變的可能性,而其癌變的可能性應(yīng)與腺瘤性質(zhì)和大小的不同而有所不同。 (2)乳頭狀腺瘤發(fā)生癌變的可能性頗大,被認(rèn)為是癌前期病變,其惡變率一般認(rèn)為在30%左右。因其臨床表現(xiàn)為排出粘液,甚至可大量粘液排出或可發(fā)生大量粘液性腹瀉,每日可達(dá)3000ml以上,而導(dǎo)致嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂、循環(huán)衰竭、酸中毒等代謝紊亂。如果不及時(shí)給予補(bǔ)充治療并對(duì)腺瘤進(jìn)行處理,可以造成生命危險(xiǎn)。 (3)兒童型息肉,以兒童期多見(jiàn),成年后反少見(jiàn),但值得注意的是國(guó)內(nèi)曾有過(guò)此種息肉惡變的個(gè)例報(bào)告。 (4)炎癥性息肉、增生性息肉,除炎性息肉可能會(huì)發(fā)生癌變,尚難定論或存在可能性之外,增生性息肉臨床上無(wú)癥狀,多是腸鏡檢查時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn),由于其病體小,多在0.5cm左右,常不引起身體的不適。 (5)家族性息肉病,是一種少見(jiàn)的遺傳性息肉病。結(jié)、直腸內(nèi)布滿息肉狀的腺瘤,癌變只是遲早而已,而且癌變??刹幌抻谝惶帲瑸槎嘀行?,實(shí)際上部分病人就醫(yī)時(shí)已經(jīng)是大腸癌。結(jié)腸炎為什么難以治好? 結(jié)腸炎為什么難以治療好?結(jié)腸炎的特點(diǎn)就是:頑固難愈、病程長(zhǎng)、易反復(fù)發(fā)等。由于該病發(fā)病初期多不影響人們的正常生活和工作,加之目前世界各國(guó)對(duì)該病的研究和宣傳力度不到位,致使多數(shù)患者對(duì)該病的發(fā)病基理和危害性缺乏足夠的了解和重視,且有的患者發(fā)病后抱有“不治自愈”的僥幸心理,延誤了最佳治療時(shí)期。 由于該病不是致病菌造成,大部分患者就醫(yī)后濫用抗生素一味的進(jìn)行消炎殺菌,不但起不到治療作用而且破壞了胃腸道的正常的菌群,給以后的常規(guī)治療帶來(lái)了不便和困難!由于以上原因和其他的一些不當(dāng)治療行為致使結(jié)腸炎頑固難愈,嚴(yán)重威脅著人類的健康!結(jié)腸炎是由于患者自身消化系統(tǒng)功能失調(diào),五臟六腑功能相對(duì)紊亂而發(fā)病的。如果用單一療法針對(duì)腸道病變進(jìn)行治療,則只會(huì)暫時(shí)緩解癥狀,不能徹底治愈,易復(fù)發(fā),給患者帶來(lái)很大的痛苦。結(jié)腸息肉會(huì)引發(fā)哪些疾??? 結(jié)腸炎有如下常見(jiàn)并發(fā)癥: ●大量便血:便血是結(jié)腸炎的主要臨床表現(xiàn)之一,便血的多少也是衡量病情輕重的指標(biāo)。 ●腸狹窄:多發(fā)生在病變廣泛、病程持續(xù)長(zhǎng)達(dá)5-25年以上的結(jié)腸炎患者,其部位多見(jiàn)于左半結(jié)腸,乙狀結(jié)腸或直腸。 重時(shí)可引起腸阻塞,在結(jié)腸炎出現(xiàn)腸狹窄時(shí),要警惕腫瘤,鑒別良性惡性。 ●中毒性腸擴(kuò)張:這是結(jié)腸炎的一個(gè)嚴(yán)重并發(fā)癥,多發(fā)生在全結(jié)腸炎的病人,死亡率可高達(dá)44%,臨床表現(xiàn)為病情迅速惡化,中毒癥狀明顯, ●腸穿孔:多為中毒性腸擴(kuò)張的并發(fā)癥,也可出現(xiàn)嚴(yán)重型,多發(fā)生于左半結(jié)腸,皮質(zhì)激素的應(yīng)用被認(rèn)為是腸穿孔的一個(gè)危險(xiǎn)因素。 伴有腹瀉、腹部壓痛和反跳痛,腸鳴音減弱或消失,白細(xì)胞數(shù)增多,易并發(fā)腸穿孔。 ● 結(jié)腸腫瘤:約5%的結(jié)腸炎患者發(fā)生惡變,幼年起病和病史超過(guò)10年者。兒童患結(jié)腸息肉怎么辦? 凡從粘膜表面突出到腸腔的息肉狀病變,在未確定病理性質(zhì)前均稱為息肉,按病理可分為:腺瘤樣息肉(包括乳頭狀腺瘤)最常見(jiàn),炎性息肉,腸粘膜受長(zhǎng)期炎癥刺激增生的結(jié)果,錯(cuò)構(gòu)瘤型息肉,其他,如粘膜肥厚增生形成增生性息肉,淋巴組織增生,類癌等疾患。臨床上以大腸息肉多見(jiàn)且癥狀較明顯。 那兒童結(jié)腸息肉治療是怎樣的呢? 1、纖維結(jié)腸鏡下電灼切除:腸鏡直視下電灼切除息肉已成為當(dāng)今息肉外科治療的常用手段,對(duì)于有蒂息肉或較小的廣基息肉,可在纖維結(jié)腸鏡下用圈套器從息肉根蒂部電灼切除。但治療過(guò)程中須格外小心,否則可引起腸穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。 2、手術(shù)切除:直腸息肉可于肛鏡卜自根蒂部手術(shù)摘除,注意息肉根蒂部須干凈徹底切除,否則可致術(shù)后復(fù)發(fā),通常是切除后將息肉根蒂部結(jié)扎,任其自行壞死脫落。手術(shù)切除是直翻息肉經(jīng)常采用的治療手段。結(jié)腸炎的治療原則有哪些? 結(jié)腸炎給患者帶來(lái)腹痛腹瀉以及其他全身癥狀,另患者痛苦不堪,受盡疾病的折磨。那么結(jié)腸炎如何治療呢? 慢性結(jié)腸炎屬自身免疫性疾病,可能與某些病原體感染、遺傳基因及精神因素有關(guān),大多病程長(zhǎng),病情纏綿難愈,尤其是潰瘍性結(jié)腸炎,大便帶粘液和膿血,患者十分痛苦,這些癥狀不是通過(guò)調(diào)理脾胃、健脾益腸就能解決的,而應(yīng)寒熱通補(bǔ)、健脾和中、燮理陰陽(yáng),就能從根本上治療腸炎。 另外,治療結(jié)腸炎要堅(jiān)持,有些患者在治療結(jié)腸炎時(shí),開(kāi)始見(jiàn)效,患者以為完全好了,沒(méi)鞏固治療,又因飲食不節(jié)而病情復(fù)發(fā),這是很多患者久治不愈的問(wèn)題所在。 用藥治療結(jié)腸炎,關(guān)健是在組方,大便次數(shù)多不一定就用補(bǔ)藥,要辨證和辨病相結(jié)合,健脾和中和通補(bǔ)通用相結(jié)合,既要扶正,又要祛邪,扶正就是治本,祛邪就是要消除炎癥,這樣效果才能更好。良性結(jié)腸息肉要不要手術(shù)? 在引發(fā)大腸癌的諸多因素中,結(jié)腸息肉是不容忽視的常見(jiàn)原因之一。 結(jié)腸息肉好發(fā)于乙狀結(jié)腸和直腸,有的可廣發(fā)分布于全段結(jié)腸。長(zhǎng)在結(jié)腸的息肉,小的直徑僅有數(shù)毫米,大者有2—3厘米。由帶蒂的有不帶蒂的;有單發(fā)的也有多發(fā)的;有的較偏平有的呈現(xiàn)分葉狀;還有的息肉表面發(fā)生糜爛或有潰瘍。雖說(shuō)息肉有癌變傾向,但也不是都會(huì)變成癌。那么,何種息肉會(huì)發(fā)生癌變呢?一是看息肉的長(zhǎng)相:那種體積較小由帶蒂的非腫瘤性息肉,多數(shù)與息肉中的良民,一般不易發(fā)生惡變;如果體積較大、寬基廣蒂的息肉,則極有惡變?yōu)榘┑目赡?。二是看息肉的生長(zhǎng)速度:良性息肉多生長(zhǎng)十分緩慢,若是在短期內(nèi)迅速長(zhǎng)大,直徑大于2厘米以上時(shí),應(yīng)警惕癌變。如結(jié)腸腺瘤性息肉是因結(jié)腸黏膜細(xì)胞增生過(guò)旺,癌變率可達(dá)42%—77%。三是看息肉的組織屬性:?jiǎn)渭冄装Y性息肉惡變者較少,而腺瘤性息肉,特別是絨毛狀腺瘤最容易惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌。四是看息肉的數(shù)量:?jiǎn)渭円粋€(gè)息肉癌變率低;而多發(fā)性息肉的癌變幾率增加。五是看家族遺傳史:有一種稱為“家族性多發(fā)性大腸息肉病”,是指在同一家族的上下輩中可有好幾個(gè)人患有結(jié)腸息肉,屬于常染色體顯性遺傳病,是細(xì)胞內(nèi)第5號(hào)染色體的基因缺陷造成的?;加羞@種有遺傳傾向家族的人中,如父母親有一方有息肉病,其后代中50%的息肉會(huì)有癌變的風(fēng)險(xiǎn)性;若父母雙方均有息肉病,后代患的息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)可上升到75%。2010年07月13日
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郝洪升主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 消化內(nèi)科 (一)發(fā)病原因 1.飲食性因素 長(zhǎng)期進(jìn)食高脂肪、高蛋白、低纖維性飲食者結(jié)直腸息肉的發(fā)生率明顯增高。 2.膽汁代謝紊亂 胃十二指腸潰瘍行胃空腸吻合以及膽囊切除術(shù)后患者,膽汁的流向和排出時(shí)間發(fā)生改變,大腸內(nèi)膽汁酸的含量增加。 3.遺傳因素 在結(jié)直腸癌患者中,約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣,家族成員中有人患有腺瘤性息肉時(shí),其他成員發(fā)生結(jié)直腸息肉的可能性明顯升高,尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。 4.腸道炎性疾病 結(jié)腸黏膜的慢性炎癥病變是導(dǎo)致炎癥性息肉發(fā)生的主要原因,最多見(jiàn)于慢性潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病以及阿米巴痢疾、腸道血吸蟲(chóng)和腸結(jié)核等,也見(jiàn)于結(jié)腸手術(shù)后吻合口部位。 5.基因異常 家族性息肉的發(fā)生可能與第5對(duì)染色體長(zhǎng)臂內(nèi)一種被稱為APC(adenomatous polyposis coli)的等位抑癌基因的功能喪失和缺如有關(guān)。正常情況下,該等位基因需要同時(shí)發(fā)揮作用以抑制腫瘤的生長(zhǎng),當(dāng)該基因出現(xiàn)缺如或發(fā)生突變時(shí),對(duì)腫瘤的抑制作用消失,從而發(fā)生結(jié)直腸腺瘤性息肉病和癌變。 1.結(jié)腸息肉 (1)腺瘤:發(fā)病為25%~41%。說(shuō)明環(huán)境及生活習(xí)慣改變有關(guān)。腺瘤發(fā)生以男性多于女性,隨年齡增長(zhǎng)而增多。從尸檢資料看,50歲以前腺瘤發(fā)生率為17%,50~59歲為35%,60~69歲則為56%,70歲以上者達(dá)63%。一般認(rèn)為結(jié)直腸癌起源于腺瘤性息肉,其癌變率為1.4%~9.2%,摘除可減少結(jié)直腸癌的發(fā)生的危險(xiǎn)度。 成熟期分類:從病理上分為3類: a.管狀腺瘤 b.絨毛狀腺瘤 c.管狀絨毛狀腺瘤 ②腺瘤大小,數(shù)目及解剖分布的特點(diǎn):腺瘤38%≤0.5cm,36%為0.6~1cm,≥1cm為26%;60%單發(fā),40%為多發(fā),隨年齡增長(zhǎng),多發(fā)性的增多。絨毛狀腺瘤60%>2cm,86%為輕度不典型增生,6%屬重度者。 ③腺瘤與癌變:腺瘤變癌的概念已被接受。從世界范圍看,當(dāng)移民至結(jié)直腸癌高發(fā)區(qū),其腺瘤變癌的流行亦增多,癌變率與年齡及腺瘤大小呈正相關(guān),且以左半結(jié)腸明顯。 小于1cm的1.3%惡變,1~2cm之間的腺瘤僅9.5%惡變,大于2cm腺瘤的46%惡變;②管狀腺瘤僅4.8%惡變,絨毛狀為40.7%;③輕度的典型增生5.9%惡變,中度及重度則分別為18%及34.5%。 乙狀結(jié)腸找到腺瘤者同期近段結(jié)腸腺癌發(fā)生率為31%。其中8%為進(jìn)展性腺瘤或癌。 D.癌變時(shí)間:腺瘤發(fā)生癌變是一個(gè)長(zhǎng)時(shí)期的慢性過(guò)程,至少5年,平均10~15年,這也和良性腺瘤生長(zhǎng)很慢相符合。 E.腺瘤數(shù)目與癌變:?jiǎn)蝹€(gè)腺瘤者29.7%,2~5枚者為51.7%~76.9%,6~48枚者為80%癌變。 國(guó)內(nèi)報(bào)道癌變腺瘤中源于多發(fā)性腺瘤者占71.4%。 臨床上所見(jiàn)到腺瘤大多為2cm以內(nèi)大小者,在考慮其處理時(shí)不需過(guò)多強(qiáng)調(diào)癌變問(wèn)題。對(duì)有原位癌變的腺瘤,局部切除定期隨診即可,不必?cái)U(kuò)大手術(shù)?;加邢倭龅牟∪?,切除后仍定期隨訪,注意新腺瘤發(fā)生。其他常見(jiàn)息肉: (1)幼年性息肉及息肉?。河啄晷韵⑷?juvenile polyps)又名先天性息肉、潴留性息肉或幼年性腺瘤,常見(jiàn)于幼兒,但成人亦可見(jiàn),大多在10歲以下,70%以上為單發(fā),但亦可多發(fā)(一般為3或4個(gè)),60%發(fā)生于距肛門直腸10cm以內(nèi)。 (2)幼年性息肉病(juvenile polyposis coli,JPC),多發(fā)性息肉組織形態(tài)同單個(gè)幼年性息肉,但具有家族性。單個(gè)者多為良性,無(wú)惡變傾向。為多發(fā)性者,可發(fā)生于胃腸道各段,可達(dá)25~40個(gè)或更多。有限于胃的家族性幼年性胃息肉瘤,或限于結(jié)腸的家族性結(jié)腸幼年性息肉瘤。也有自胃至結(jié)腸的稱家族性廣泛幼年性胃腸息肉病(familial genereralized juvenile polyposis,F(xiàn)GJP),為常染色體顯性遺傳性疾病,并可合并胃腸外的畸形。雖然幼年性息肉形態(tài)為良性,但由于多發(fā)且可同時(shí)合并腺瘤因而惡性機(jī)會(huì)也大。其治療為摘除息肉,對(duì)該類家庭成員10歲后即應(yīng)開(kāi)始終身定期篩檢。 (3)炎性息肉(inflammatory polyps):有明顯感染,非新生物性,伴潰瘍及退變,包括Crohn病或潰瘍性結(jié)腸炎等。炎性息肉可歸納為2類:①多個(gè)或單個(gè)息肉由炎癥間質(zhì)或肉芽組織與增生上皮所組成;②與黏膜炎癥疾病有關(guān)又稱假性息肉,如潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、血吸蟲(chóng)性肉芽腫等,該類疾病病灶周圍呈息肉表現(xiàn),也可發(fā)生在腸道手術(shù)吻合口部位線結(jié)或潰瘍邊緣的炎性息肉。 潰瘍性結(jié)腸炎及結(jié)直腸癌發(fā)生存在著正相關(guān)性,病理形態(tài)上可見(jiàn)到增生上皮與癌有移行,結(jié)合實(shí)驗(yàn)研究,該炎癥病變對(duì)結(jié)直腸癌發(fā)生存在促進(jìn)作用。 (4)化生性(增生性)息肉(metaplastic,hyperplastic polyps):為較小半圓形突出黏膜面形似露珠狀,無(wú)蒂. (5)黏膜肥大贅生物(黏膜過(guò)度增生):在內(nèi)鏡檢查時(shí)可見(jiàn)黏膜小突起,即黏膜息肉,小于0.5cm。為正常黏膜被黏膜下組織頂起,占切除小息肉的18%,無(wú)臨床意義。 2.結(jié)直腸息肉病 結(jié)直腸息肉病與結(jié)直腸息肉的區(qū)別在于息肉或腺瘤數(shù)目之分。根據(jù)Morson的標(biāo)準(zhǔn)100個(gè)以上者屬息肉(腺瘤)病,包括新生物性與非生物性。但在息肉病中,往往在非新生物性者亦發(fā)生惡變等腫瘤特征。 (1)家族性腺瘤病(familial adenomatous polyposis,F(xiàn)AP):為常染色體顯性遺傳性疾病,結(jié)直腸內(nèi)常布滿息肉狀腺瘤(圖4),如不及時(shí)治療,35歲以前約3/4癌變,至50歲以后幾乎全部發(fā)展為癌。由于嬰兒時(shí)期無(wú)息肉發(fā)現(xiàn),故此病不屬于先天性疾病,但肯定與家族遺傳有關(guān)。男女均可遺傳,但無(wú)隔代遺傳發(fā)現(xiàn),即只限于有此病者傳給下一代。 (2)Gardner綜合征:由Gardner和Richard 1953年首先報(bào)告,Gardner綜合征是一種遺傳性疾病,比家族性息肉病更少見(jiàn)。它的臨床特征是除結(jié)直腸息肉病外,還可并發(fā)以下各情況: ①腺瘤:結(jié)直腸有多發(fā)腺瘤外,胃及小腸也可見(jiàn)到,腺瘤發(fā)生可較遲甚至30~40歲才出現(xiàn)。 ②骨瘤?。毫夹怨橇龌蛲馍怨丘?,多見(jiàn)于顱面骨骼,尤以上下頜骨。 ③皮膚軟組織腫瘤:常為多發(fā)性,位于皮膚或皮下,如表皮樣囊腫、纖維瘤、神經(jīng)纖維瘤,尤以位于腹部手術(shù)瘢痕處,此外腹部手術(shù)時(shí)尚可見(jiàn)到腸系膜纖維瘤。 (3)黑斑息肉病(Pentz-Jeghers綜合征):黑斑息肉病是一種少見(jiàn)的家族性疾病,又稱Peutz-Jeghers綜合征,1921年P(guān)eutz首先描述此癥,1943年Jeghets等又進(jìn)行了系統(tǒng)總結(jié)因而得名。為錯(cuò)構(gòu)瘤,可發(fā)生于胃腸道任何部位。雖認(rèn)為系非新生物性但可癌變。 病理可見(jiàn),息肉由正常的黏膜腺體組成,與管狀腺瘤相似,其間包括黏膜肌層呈樹(shù)枝狀伸入腺管之間,故可見(jiàn)到中軸間質(zhì),有平滑肌纖維為其病理特征(圖5)。 (4)Cronkhit Canada綜合征:1955年由Cronkhit及Canada首次報(bào)道,為皮膚色素斑及幼年性息肉共存,色素分布在手指尖掌側(cè)及手背,指甲萎縮,為幼年性息肉瘤合并外胚層的改變,前者具有典型的固有層增生、炎癥細(xì)胞充填于擴(kuò)大而移位的腺腔,中等形態(tài),尚無(wú)足夠證據(jù)說(shuō)明其患消化道惡性腫瘤的可能性。2010年06月17日
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羅成華主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 腹膜后腫瘤外科 與結(jié)直腸腺瘤有關(guān)的肛腸綜合征 羅成華一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見(jiàn)的一種,又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉?。‵AP),是由APC(adenomatous pdyposis cdi)基因突變導(dǎo)致的常染色體縣性遺傳病,外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000,男女比例約為5:3。文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡4個(gè)月至74歲不等,一般在30歲左右。(一)病因APC基因是一個(gè)腦瘤抑制基因,具有細(xì)胞生長(zhǎng)抑制蛋白的基因密碼,APC基因的突變引起生長(zhǎng)抑制蛋白停止生產(chǎn),促使細(xì)胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動(dòng)結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展,使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外,最近有作者認(rèn)為位于19P13.3的Axin基因也可導(dǎo)致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳,男女均可遺傳,一般傳與下一代,多無(wú)隔代遺傳。有20%的FPC無(wú)明顯家族史,稱為非家族性腺瘤樣息肉病,可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致,但其病理改變與家族性者相同。(二)病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11~12歲,息肉有蒂或無(wú)蒂,單發(fā)或多發(fā),直徑從數(shù)毫米~10mm,隨年齡增長(zhǎng)息肉不斷增多、增大,至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉,甚至在息肉間不能見(jiàn)到正常粘膜,息肉最多可達(dá)5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多,但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過(guò)程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時(shí)治療,一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變,至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處,可呈中心改變,癌的增長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速,預(yù)后較差。(三)臨床表現(xiàn)根據(jù)病情不同,癥狀輕重不一,約半數(shù)可無(wú)癥狀,常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn),部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1.大便習(xí)慣改變 有稀便或腹瀉,3~4次/日至多次/日,大便中可有大量液體或粘液,有時(shí)伴腹部隱痛或絞痛。2.便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便,乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便,大便不混合,有時(shí)便后滴血。3.腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn),有時(shí)可見(jiàn)息肉自肛門脫出及回縮。4.結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉,90%以上的病人尚有下顎骨瘤,60%~80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生,F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時(shí)又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實(shí)際上與FPC同源,遺傳方式相同。(四)診斷1.肛門指診 可能及距肛門7~8cm內(nèi)的洗滌肉,呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2.大便潛血試驗(yàn) 對(duì)于便血或少量便血者可測(cè)出陽(yáng)性,少數(shù)無(wú)便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性可作進(jìn)一步檢查,一般多用于篩選檢查。3.鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對(duì)比造影能提高檢出率,對(duì)粘膜亦能顯示。注意,鋇灌腸對(duì)直腸下段息肉不能顯示。4.結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法,能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌,同時(shí)對(duì)有無(wú)癌做判斷,可分部取活檢作病理檢查。5.結(jié)腸外病變的檢查 既可對(duì)FPC作全面估計(jì),又可對(duì)類似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進(jìn)一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征(Gardner’s syndrome)表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤,是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見(jiàn),大約每出生14000人中有1例,有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個(gè)胚層來(lái)源的多個(gè)腫瘤所組成,包括內(nèi)胚層來(lái)源的消化道息肉病,主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉,極少累及胃和小腸;外胚層來(lái)源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫;中胚層來(lái)源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤(多發(fā)于顱骨、頜骨)或有牙齒異常(包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落)。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過(guò)度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無(wú)癥狀,出現(xiàn)癥狀時(shí)間多在40歲左右,包括:①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無(wú)規(guī)律的腹痛,大便習(xí)慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便,可有不同程度的便血,常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見(jiàn)。偶可在大便中見(jiàn)到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛,如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意,發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時(shí),應(yīng)檢查有無(wú)家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括:①對(duì)癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征(Turcot’s syndrome)是與Gardner’s 綜合征一樣少見(jiàn)的遺傳性疾病,被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時(shí)合并其它臟器的各種腫瘤性疾病,多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤,所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征(Gliomapolypos’s syndrome)。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤,有時(shí)僅在腸管的某一部分有幾個(gè)腺瘤聚集,不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高,通常在十幾歲時(shí)即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦,偶見(jiàn)于脊髓。多為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤,偶見(jiàn)垂體瘤。可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退,有時(shí)出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外,在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯(cuò)構(gòu)瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺?gòu)A表現(xiàn)外,依其它腫瘤部位及類型不同,臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴(yán)重,常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象,即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳,尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時(shí)??稍囉没熂胺暖煟Ч焕硐?。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征(Gronkhite-Canada’s Syndrome)是一組無(wú)遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著(黑皮?。?、指(趾)甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1.病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉:息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道,以胃及結(jié)腸多見(jiàn)。息肉為囊腫性腺體,大小與形態(tài)參差不齊,由數(shù)毫米至數(shù)厘米,有蒂或廣基。共同的組織學(xué)變化是腺腔囊腫性擴(kuò)張、分泌亢進(jìn)、間質(zhì)水腫、細(xì)胞浸潤(rùn)等,而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小,或再次急性發(fā)作而長(zhǎng)大,有可逆性特征。合并癌變者少見(jiàn),散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化:患者多有色素沉著、脫毛、指(趾)甲萎縮等外胚層營(yíng)養(yǎng)不良性改變,這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致,推測(cè)二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失:胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收,或向消化道漏出蛋白,可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2.臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病,年齡在30~80歲,平均年齡58歲左右,男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大,可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見(jiàn)及最突出的癥狀,多為水瀉,每日5~7次,反復(fù)發(fā)作,少數(shù)可有血便。有人認(rèn)為系雙糖酶缺陷,使碳水化合物長(zhǎng)時(shí)間停留于腸腔,經(jīng)細(xì)菌作用生成短鏈脂肪酸,引起滲透壓變化,導(dǎo)致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指(趾)甲萎縮,易斷裂或變形。營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等,以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3.診斷要點(diǎn) 有吸收不良綜合征和皮膚變化者,應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4.治療 本綜合征尚無(wú)可靠治療方法,多為對(duì)癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā),時(shí)隱時(shí)現(xiàn),又遍布整個(gè)消化道,因此手術(shù)治療困難。通常對(duì)消化紊亂癥狀、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等對(duì)癥處理,并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補(bǔ)充維生素、輸血、TPN等。對(duì)并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預(yù)后較差,患者多于發(fā)病后幾個(gè)月內(nèi)死亡,無(wú)息肉惡變。致死原因多為全身營(yíng)養(yǎng)不良,惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征(黑斑息肉綜合征,Pertz-Jephers’ 綜合征,P-J綜合征)首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報(bào)道,1949年Jephers等收集文獻(xiàn)上31例并加上自己的10例,作了詳細(xì)分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。(一)臨床病理特征本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史,在同一家族中可見(jiàn)所謂“不全型”病例,即單獨(dú)有口唇色素沉著或消化息肉,對(duì)此,有人認(rèn)為本綜合征的遺傳因子可能不是一個(gè)而是兩個(gè)。色素沉著斑可分布于上、下唇,亦可分布于整個(gè)口腔粘膜,陽(yáng)性率達(dá)80%,并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色,至成年期逐漸變深,到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡,但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會(huì)消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯,可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個(gè)消化道,但以小腸多見(jiàn)。歐美文獻(xiàn)報(bào)告有小腸息肉者高達(dá)90%以上。一般息肉系錯(cuò)構(gòu)瘤性病變,也有個(gè)別報(bào)告屬腺瘤者。息肉的惡變問(wèn)題至今尚有爭(zhēng)議。雖然早年認(rèn)為有不少病例發(fā)生了癌變,但Bartholomew等認(rèn)為本綜合征很少發(fā)生惡變,并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移,這些病例無(wú)因癌變而致死者。另外,患者的微小腺瘤向肌層擴(kuò)展也易被誤診為惡性浸潤(rùn)。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1~25%之間,但即使有發(fā)生消化道癌的病例,也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無(wú)關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報(bào)告一家族4例均先后死亡,認(rèn)為P-J綜合征是癌前病變,遲早要惡變。(二)臨床表現(xiàn)1)本病少見(jiàn),好發(fā)于青少年及青年期,女性多見(jiàn)。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。2)口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑,可為單個(gè)或多個(gè),呈褐色或黑色。直徑1~5mm不等,形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個(gè)別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。3)消化道息肉多發(fā)生于小腸,一般無(wú)特殊癥狀,大部分病人主訴反復(fù)性痙攣性腹痛,直腸出血常見(jiàn),偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便,也可為大便潛血,通常大量出血時(shí),多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊,出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見(jiàn)的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比,本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微,腹痛發(fā)作常歷時(shí)10~15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導(dǎo)致不完全性腸梗阻。(三)診斷要點(diǎn)1)注意家族史。2)口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑,呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長(zhǎng)而變深,至老年期后又逐漸變淡的特征。3)消化道息肉。本綜合征無(wú)疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著,以此可與阿狄森氏病鑒別。(四)治療因本綜合征的息肉廣泛累及消化道,因此無(wú)特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤,無(wú)并發(fā)癥時(shí)不宜行腸切除術(shù)。對(duì)息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例,可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時(shí)治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證:①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者;②引起消化道急性或慢性出血者;③直徑2cm以上的息肉并反復(fù)致不完全性腸梗阻者;④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者(因是癌的好發(fā)部位);⑤小腸多發(fā)性息肉,如有慢性腹痛史,可預(yù)防性切除息肉,以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來(lái),由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進(jìn)步,往往采用腸段切除、腸切開(kāi)息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。本文系羅成華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(bdsjw.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2009年08月13日
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羅成華主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 腹膜后腫瘤外科 一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見(jiàn)的一種,又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉?。‵AP),是由APC(adenomatous pdyposis cdi)基因突變導(dǎo)致的常染色體縣性遺傳病,外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000,男女比例約為5:3。文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡4個(gè)月至74歲不等,一般在30歲左右。(一)病因APC基因是一個(gè)腦瘤抑制基因,具有細(xì)胞生長(zhǎng)抑制蛋白的基因密碼,APC基因的突變引起生長(zhǎng)抑制蛋白停止生產(chǎn),促使細(xì)胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動(dòng)結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展,使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外,最近有作者認(rèn)為位于19P13.3的Axin基因也可導(dǎo)致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳,男女均可遺傳,一般傳與下一代,多無(wú)隔代遺傳。有20%的FPC無(wú)明顯家族史,稱為非家族性腺瘤樣息肉病,可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致,但其病理改變與家族性者相同。(二)病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11~12歲,息肉有蒂或無(wú)蒂,單發(fā)或多發(fā),直徑從數(shù)毫米~10mm,隨年齡增長(zhǎng)息肉不斷增多、增大,至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉,甚至在息肉間不能見(jiàn)到正常粘膜,息肉最多可達(dá)5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多,但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過(guò)程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時(shí)治療,一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變,至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處,可呈中心改變,癌的增長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速,預(yù)后較差。(三)臨床表現(xiàn) 根據(jù)病情不同,癥狀輕重不一,約半數(shù)可無(wú)癥狀,常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn),部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1.大便習(xí)慣改變 有稀便或腹瀉,3~4次/日至多次/日,大便中可有大量液體或粘液,有時(shí)伴腹部隱痛或絞痛。2.便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便,乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便,大便不混合,有時(shí)便后滴血。3.腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn),有時(shí)可見(jiàn)息肉自肛門脫出及回縮。4.結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉,90%以上的病人尚有下顎骨瘤,60%~80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生,F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時(shí)又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實(shí)際上與FPC同源,遺傳方式相同。(四)診斷1.肛門指診 可能及距肛門7~8cm內(nèi)的洗滌肉,呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2.大便潛血試驗(yàn) 對(duì)于便血或少量便血者可測(cè)出陽(yáng)性,少數(shù)無(wú)便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性可作進(jìn)一步檢查,一般多用于篩選檢查。3.鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對(duì)比造影能提高檢出率,對(duì)粘膜亦能顯示。注意,鋇灌腸對(duì)直腸下段息肉不能顯示。4.結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法,能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌,同時(shí)對(duì)有無(wú)癌做判斷,可分部取活檢作病理檢查。5.結(jié)腸外病變的檢查 既可對(duì)FPC作全面估計(jì),又可對(duì)類似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進(jìn)一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征(Gardner’s syndrome)表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤,是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見(jiàn),大約每出生14000人中有1例,有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個(gè)胚層來(lái)源的多個(gè)腫瘤所組成,包括內(nèi)胚層來(lái)源的消化道息肉病,主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉,極少累及胃和小腸;外胚層來(lái)源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫;中胚層來(lái)源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤(多發(fā)于顱骨、頜骨)或有牙齒異常(包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落)。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過(guò)度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無(wú)癥狀,出現(xiàn)癥狀時(shí)間多在40歲左右,包括:①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無(wú)規(guī)律的腹痛,大便習(xí)慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便,可有不同程度的便血,常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見(jiàn)。偶可在大便中見(jiàn)到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛,如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意,發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時(shí),應(yīng)檢查有無(wú)家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括:①對(duì)癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征(Turcot’s syndrome)是與Gardner’s 綜合征一樣少見(jiàn)的遺傳性疾病,被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時(shí)合并其它臟器的各種腫瘤性疾病,多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤,所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征(Gliomapolypos’s syndrome)。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤,有時(shí)僅在腸管的某一部分有幾個(gè)腺瘤聚集,不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高,通常在十幾歲時(shí)即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦,偶見(jiàn)于脊髓。多為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤,偶見(jiàn)垂體瘤??沙霈F(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退,有時(shí)出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外,在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯(cuò)構(gòu)瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺?gòu)A表現(xiàn)外,依其它腫瘤部位及類型不同,臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴(yán)重,常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象,即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳,尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時(shí)??稍囉没熂胺暖煟Ч焕硐?。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征(Gronkhite-Canada’s Syndrome)是一組無(wú)遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著(黑皮病)、指(趾)甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1.病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉:息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道,以胃及結(jié)腸多見(jiàn)。息肉為囊腫性腺體,大小與形態(tài)參差不齊,由數(shù)毫米至數(shù)厘米,有蒂或廣基。共同的組織學(xué)變化是腺腔囊腫性擴(kuò)張、分泌亢進(jìn)、間質(zhì)水腫、細(xì)胞浸潤(rùn)等,而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小,或再次急性發(fā)作而長(zhǎng)大,有可逆性特征。合并癌變者少見(jiàn),散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化:患者多有色素沉著、脫毛、指(趾)甲萎縮等外胚層營(yíng)養(yǎng)不良性改變,這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致,推測(cè)二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失:胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收,或向消化道漏出蛋白,可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2.臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病,年齡在30~80歲,平均年齡58歲左右,男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大,可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見(jiàn)及最突出的癥狀,多為水瀉,每日5~7次,反復(fù)發(fā)作,少數(shù)可有血便。有人認(rèn)為系雙糖酶缺陷,使碳水化合物長(zhǎng)時(shí)間停留于腸腔,經(jīng)細(xì)菌作用生成短鏈脂肪酸,引起滲透壓變化,導(dǎo)致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指(趾)甲萎縮,易斷裂或變形。營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等,以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3.診斷要點(diǎn) 有吸收不良綜合征和皮膚變化者,應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4.治療 本綜合征尚無(wú)可靠治療方法,多為對(duì)癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā),時(shí)隱時(shí)現(xiàn),又遍布整個(gè)消化道,因此手術(shù)治療困難。通常對(duì)消化紊亂癥狀、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等對(duì)癥處理,并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補(bǔ)充維生素、輸血、TPN等。對(duì)并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預(yù)后較差,患者多于發(fā)病后幾個(gè)月內(nèi)死亡,無(wú)息肉惡變。致死原因多為全身營(yíng)養(yǎng)不良,惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征(黑斑息肉綜合征,Pertz-Jephers’ 綜合征,P-J綜合征)首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報(bào)道,1949年Jephers等收集文獻(xiàn)上31例并加上自己的10例,作了詳細(xì)分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。(一)臨床病理特征 本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史,在同一家族中可見(jiàn)所謂“不全型”病例,即單獨(dú)有口唇色素沉著或消化息肉,對(duì)此,有人認(rèn)為本綜合征的遺傳因子可能不是一個(gè)而是兩個(gè)。色素沉著斑可分布于上、下唇,亦可分布于整個(gè)口腔粘膜,陽(yáng)性率達(dá)80%,并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色,至成年期逐漸變深,到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡,但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會(huì)消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯,可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個(gè)消化道,但以小腸多見(jiàn)。歐美文獻(xiàn)報(bào)告有小腸息肉者高達(dá)90%以上。一般息肉系錯(cuò)構(gòu)瘤性病變,也有個(gè)別報(bào)告屬腺瘤者。息肉的惡變問(wèn)題至今尚有爭(zhēng)議。雖然早年認(rèn)為有不少病例發(fā)生了癌變,但Bartholomew等認(rèn)為本綜合征很少發(fā)生惡變,并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移,這些病例無(wú)因癌變而致死者。另外,患者的微小腺瘤向肌層擴(kuò)展也易被誤診為惡性浸潤(rùn)。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1~25%之間,但即使有發(fā)生消化道癌的病例,也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無(wú)關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報(bào)告一家族4例均先后死亡,認(rèn)為P-J綜合征是癌前病變,遲早要惡變。(二)臨床表現(xiàn) 1)本病少見(jiàn),好發(fā)于青少年及青年期,女性多見(jiàn)。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。 2)口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑,可為單個(gè)或多個(gè),呈褐色或黑色。直徑1~5mm不等,形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個(gè)別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。 3)消化道息肉多發(fā)生于小腸,一般無(wú)特殊癥狀,大部分病人主訴反復(fù)性痙攣性腹痛,直腸出血常見(jiàn),偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便,也可為大便潛血,通常大量出血時(shí),多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊,出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見(jiàn)的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比,本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微,腹痛發(fā)作常歷時(shí)10~15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導(dǎo)致不完全性腸梗阻。(三)診斷要點(diǎn) 1)注意家族史。 2)口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑,呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長(zhǎng)而變深,至老年期后又逐漸變淡的特征。 3)消化道息肉。本綜合征無(wú)疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著,以此可與阿狄森氏病鑒別。(四)治療 因本綜合征的息肉廣泛累及消化道,因此無(wú)特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤,無(wú)并發(fā)癥時(shí)不宜行腸切除術(shù)。對(duì)息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例,可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時(shí)治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證:①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者;②引起消化道急性或慢性出血者;③直徑2cm以上的息肉并反復(fù)致不完全性腸梗阻者;④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者(因是癌的好發(fā)部位);⑤小腸多發(fā)性息肉,如有慢性腹痛史,可預(yù)防性切除息肉,以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來(lái),由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進(jìn)步,往往采用腸段切除、腸切開(kāi)息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。2009年05月22日
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