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2020年10月07日
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肖園主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 兒內科 小寶今年只有3歲，可最近頻繁出現(xiàn)了便血。由于小寶在幾個月大的時后，出現(xiàn)過腹瀉和大便帶少量鮮血，被診斷為牛奶蛋白過敏。在按照醫(yī)生要求回避了牛乳制品并采用深度水解配方粉喂養(yǎng)后，腹瀉和便血的癥狀就消失了。有過這一次的經(jīng)歷，家人起初也以為這次便血是過敏性結腸炎所引起。然而細心的媽媽發(fā)現(xiàn)了端倪，首先這次小寶并沒有腹瀉，其次出血量也不像過敏時的一點點鮮血絲，而是出現(xiàn)較多的鮮血或者暗紅色血便，有時候血液和大便混在了一塊，最后，家人嘗試著回避了牛奶制品，然而便血并未因此消失或者有好轉，這些都讓媽媽覺得此次便血并不簡單。在簡單咨詢醫(yī)生之后，家人決定給小寶安排一次腸鏡檢查。在住進瑞金醫(yī)院兒科后，按照醫(yī)生要求，家人給小寶采取了流質飲食，接著兩天利用聚乙二醇電解質散進行口服幫助清理腸道。在全麻之后，醫(yī)生順利的為小寶進行了全結腸鏡的檢查。果不其然，小寶的大腸里長出了一枚2cm左右的息肉。而這，正是造成小寶近期便血的元兇。在和家屬溝通之后，醫(yī)生借助于腸鏡，用圈套器將這枚息肉完整的切除。 為什么會有息肉？會遺傳不？家里人需不需要去查？息肉切除后，需要多久復查腸鏡？盡管小寶的息肉已經(jīng)被摘除，這些疑問依然徘徊在小寶父母的腦海中使他們坐立不安。很快，在腸鏡后小寶恢復的這段時間里，醫(yī)生找到小寶的父母，為他們介紹了兒童結腸息肉的相關知識。什么是息肉？腸道的內層黏膜通常和嘴里的內層黏膜一樣非常光滑。而來自腸壁的組織向腸腔內生長，突出于腸壁，則被稱為腸息肉。息肉可能來自于消化道的任意部分，包括食管、胃、小腸或結、直腸的內壁生長出來。當然，最常見的部位仍然是結腸和直腸。最常見的息肉的形狀就如上圖，頭部呈像蘑菇一樣的外觀，通過一個較窄的蒂連接到腸壁。也有其他形態(tài)的息肉，例如扁平并直接在腸壁上生長的無蒂息肉。息肉的大小可能從兩毫米以下到直徑超過2厘米甚至更大。息肉有兩種常規(guī)類型，包括腺瘤性和錯構瘤性息肉，這取決于顯微鏡下的外觀。腺瘤性息肉通常是成人中見到的息肉類型，需要對這些息肉進行惡性改變的評估。錯構瘤性息肉是通常在兒童中發(fā)現(xiàn)的息肉類型，很少引起惡性腫瘤。家族性腺瘤樣息肉病（結腸內可見大小不一腺瘤樣息肉，數(shù)量從數(shù)十個至數(shù)千個不等，是基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，成年后結腸癌患病率100%,需要預防性切除整個結腸）這是一張結腸癌的腸鏡圖片，來自于一個13歲的青少年它們有多普遍？息肉并不是大人的專利，在兒童中并不少見。大約1-2％的兒童可能在大腸中發(fā)現(xiàn)息肉。最常見的類型是幼年息肉，占兒童息肉的95％以上。這些通常在10歲以下的兒童中發(fā)現(xiàn)，尤其是在2-6歲的兒童中。大部分的幼年性息肉是單生的（1-5個息肉），主要發(fā)現(xiàn)于左半結腸。息肉會遺傳么？常見的單發(fā)的幼年性息肉一般不會遺傳。不過少數(shù)和遺傳有密切關系：一些孩子遺傳的基因使他們更有可能發(fā)展出許多息肉（稱為息肉綜合征）。這些綜合征包括熟悉的家族性腺瘤性息肉?。ǔ赡昶?00%患結腸癌，成年后需要預防性切除全部結腸），幼年性息肉病綜合征，黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征，口唇黏膜、指甲有黑色素沉著，胃腸道多個部位出現(xiàn)息肉），Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征和Cowden病等。這些與遺傳有關的息肉的一個共同特征時，通常不是單發(fā)，有些父母有類似表現(xiàn)，因此通常會詢問家人其他成員是否患有息肉，以確定孩子是否可能患有這些遺傳病之一。當然在息肉的診治過程中必須注意這些特征，因為與遺傳相關的息肉綜合征，后期惡變以及身體其他器官出現(xiàn)惡性腫瘤的幾率明顯上升，需要長期的隨訪和復查。息肉有什么癥狀？患兒通常會出現(xiàn)血便，通常為暗紅色或者與大便混合在一起，或者出現(xiàn)表面富有較多鮮血（具體出血癥狀和息肉位置、大小有關）。這種出血不會給孩子帶來任何痛苦。經(jīng)過數(shù)月的少量出血，一些孩子會發(fā)展為缺鐵性貧血，并表現(xiàn)出乏力、面色蒼白等貧血癥狀。不過，有結腸息肉的孩子并非每次排便都會發(fā)生出血，間斷反復的出血可能會持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。兒童很少有其他癥狀，但是一旦出現(xiàn)其他癥狀，如：腹部絞痛，腹瀉，粘液性腹瀉，甚至息肉脫垂（息肉會部分伸出直腸，而仍附著在結腸腸壁上）等，當合并劇烈腹痛時和果醬樣血便時，需要立刻就醫(yī)，此時很可能出現(xiàn)了腸套疊，需要盡快處理。如何作出診斷？在大多數(shù)情況下，孩子需要至能夠開展兒童胃腸鏡檢查的進行進一步診斷，以使血液從大腸下部排出（直腸出血）。醫(yī)生將建議孩子進行結腸鏡檢查。在該檢查中，醫(yī)生將通過裝有照相機和照明燈的可彎曲的細管檢查全部結腸和直腸，以幫助查找出血原因?？吹较⑷鈺r，醫(yī)生將使用適合的工具套取整個息肉并通過電切等方式摘除，并將其取出。然后將息肉送至病理科等待的結論。病理科醫(yī)生將在顯微鏡下對息肉進行觀察以確定其種類。此外，如果發(fā)現(xiàn)孩子有一組特定的癥狀或者體格特征，則可能診斷上述息肉病綜合癥之一。這時，醫(yī)生會要求孩子及其父母通過血液進行特殊的基因檢查以確認診斷。息肉的潛在并發(fā)癥有哪些？ 有時它會自行脫落，造成大量出血的風險，但這種可能性很低。另外，腸息肉可能引起特殊類型的腸梗阻——腸套疊，此時通常表現(xiàn)為腹痛、、嘔吐和果醬樣大便。息肉摘除后需要再次復查腸鏡么？如果發(fā)現(xiàn)一個孩子是單發(fā)的息肉，息肉復發(fā)或者患癌癥的風險沒有增加，他們通常不需要再次進行結腸鏡檢查。而有多個息肉的兒童，或有特殊息肉病綜合征的兒童，可能需要定期進行結腸鏡檢查以進行監(jiān)測。這是因為結腸中可能不斷會形成新的息肉，需要將其切除。對于患有多個息肉的遺傳疾病的兒童，息肉發(fā)展為癌癥的風險可能會增加。2020年09月01日4975
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李恒爽主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 普外科 問：肛門處長了一個“肉疙瘩”是怎么回事？答：肛緣出現(xiàn)肉疙瘩在肛腸疾病中最常見的有四種常見?。孩胖摊彛ㄍ庵袒蛘呙摯沟膬戎讨毯耍孩胖摊彛孩偻庵?平時無特殊癥狀，發(fā)生血栓及炎癥時可有腫脹、疼痛，發(fā)作明顯影響生活、工作需要手術治療；②內痔分為4度，2、3、4度多成混合痔。單純性內痔臨床表現(xiàn)僅有出血，無明顯疼痛和墜脹感。治療可口服藥物和痔瘡栓納肛保守治療，緩解癥狀。內痔發(fā)展至2度以上可以脫垂到肛門外。臨床表現(xiàn)有出血、脫垂。當內痔出血重，保守治療無效，或者形成嵌頓，腫痛劇烈，合并血栓、感染時需要手術治療；⑵肛乳頭肥大：肛乳頭：只有長到很大很長才能脫出到肛門外，此種肥大、脫出的肛乳頭保守治療無效，應手術切除；⑶部分直腸脫垂：直腸部分脫垂：直腸脫垂早期也在肛緣形成包塊。脫出的是直腸粘膜，治療使用硬化劑注射有良效；⑷腸息肉：息肉在體積夠大有長蒂的情況下會脫出到肛門外面，直腸息肉被認為是癌前病變，即使不脫出到肛門外面，也應該手術切除。2020年08月18日4579
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2020年06月05日1642
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林國樂主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 基本外科 有好多網(wǎng)友啊，通過我的抖音啊，也掌握了一些生活的一些技巧啊，我上次曾經(jīng)告訴一些呃，抖音的朋友說你解完大便以后，回過頭來看看你自己的大便其實是一個非常好的一個做法，A最近有網(wǎng)友就問我了林醫(yī)生啊，我按你的方法做了，結果我發(fā)現(xiàn)我的大便呢，有一些白色的一些鼻涕一樣的東西，呃，是不是粘液呢，那粘液便會有什么問題呢，A首先呢，我要告訴大家，呃，看自己的呃，便便，其實特別好了，如果這便便真的有一些粘液的話就是粘液便粘液便呢，也分兩種，一種是少量的粘液沒有大的問題啊，因為我們的腸道本身就會分泌粘液，如果你分泌多了，是不是有一點炎癥或者跟你吃的飲食有沒有關系啊，呃，第二個呢，就是粘液，如果特別多的話，那你要引起重視了，因為我們有些腸道的息肉也好，腺瘤也好，甚至結腸也好，剛表現(xiàn)的時候。 就是粘液特別多，呃，這時候，你要再回過頭一想，呃，想一想自己有沒有其他一些問題，除了年齡以外，有沒有出血，另外一個大便次數(shù)有沒有增多，最近有沒有肚子疼啊，有沒有其他的一些銷售啊，貧血啊等等表現(xiàn)反正如果你拿不準的話最好的辦法是什么啊，A去找專業(yè)的醫(yī)生像我這樣的醫(yī)生去看一看是比較好的。2020年05月21日1180
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2020年04月26日917
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2020年04月24日961
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劉繼喜主任醫(yī)師 北京宜和醫(yī)院 內科 1921年和1949年有兩位學者分別總結了皮膚粘膜黑斑合并胃腸道息肉病人的特點，后人就以兩人的名字將此命名為Peutz-Jeghers 綜合征(P-J綜合征)，又稱黑斑息肉病。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病, 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。其發(fā)病率約1/20萬,其中50%的患者有家族史,臨床上可見皮膚黏膜黑斑以及胃腸道多發(fā)息肉,且消化道息肉有惡變的風險,惡性腫瘤的發(fā)生率可高達20%。P-J綜合征患者的黏膜的黑斑大多呈淺棕色，顏色均勻，通常小于5 mm,常見于唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍,也可分布于小陰唇、龜頭等外生殖器部位。隨著人們認識的提高，發(fā)現(xiàn)P-J綜合征的表現(xiàn)多樣化，進一步可以細分為有黑斑而無消化道息肉、無黑斑有消化道息肉、既有黑斑又有消化道多發(fā)息肉三種類型。因此,對于臨床上僅有消化道多發(fā)息肉或僅有黑斑癥狀的患者,應仔細詢問家族史。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的診斷標準，滿足下列任何一項即可考慮診斷黑斑息肉病:(1)組織學證實的3個或更多的息肉;(2)任何有家族史的黑斑息肉；(3)典型可見的皮膚黏膜黑斑伴家族史;(4)任何數(shù)量的息肉和典型的皮膚粘膜黑斑。 P-J綜合征的息肉分布于全消化道,最常見于近端小腸（十二指腸和空腸上段），其次為結直腸、胃。病理類型主要為錯構瘤,少數(shù)為腺瘤、增生性、炎性、幼年性息肉或多種類型息肉并存,可伴發(fā)消化道外其他部位的錯構瘤。大約有將近三分之一的兒童到10歲時出現(xiàn)癥狀，一半左右到20歲出現(xiàn)癥狀，包括急慢性腹痛、腸扭轉、腸套疊、腸梗阻、胃腸道出血等嚴重并發(fā)癥。當息肉直徑超過15mm時，容易發(fā)生腸套疊，95%的腸套疊發(fā)生于小腸。治療方式取決于息肉的部位、大小以及有無癥狀等，目前對息肉的治療根據(jù)部位選擇胃鏡、腸鏡和小腸鏡內鏡下切除,不能內鏡切除的行外科手術治療。手術治療的適應證包括:出現(xiàn)腸套疊或腸梗阻等并發(fā)癥者；消化道出血保守治療無效；內鏡下無法摘除的較大的息肉；小腸息肉廣泛密集存在者；懷疑癌變者。P-J綜合征患者通常需接受多次手術治療,易引起短腸綜合征、腸粘連等并發(fā)癥,影響患者術后的生活質量。建議P-J綜合征患者及其一級親屬進行規(guī)律隨訪:(1)基礎內鏡（胃腸鏡）檢查應在患者8歲時進行,如發(fā)現(xiàn)息肉,每3年隨訪1次,若無息肉則18歲再次行檢查,此后每3年1次,或隨癥狀情況縮短檢查周期,并于50歲開始將間隔縮短至1-2 年。(2)30歲后每年行腹部B超檢查,了解肝臟、胰腺、腎臟等情況。(3)男性患者14歲后每年行睪丸檢查1次；女性患者25歲后每年行乳房檢查和盆腔檢查,了解子宮、卵巢情況。(4)多重連接依賴性探針擴增試驗(MLPA)以及Sanger測序可檢測STK11基因突變。(5)膠囊內鏡目前普及率很高，適合小腸息肉的監(jiān)測。尤其是胃腸鏡沒有發(fā)現(xiàn)息肉，臨床高度懷疑為P-J綜合征時，排除小腸狹窄和梗阻后，可以選擇膠囊內鏡。由于是常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時，子女患病概率較高，患者的子女患病概率也較高，應該進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。參考文獻：1. 朱全力,武偉,陳朋等. Peutz-Jeghers綜合征的診治進展.中國綜合臨床,2019,35(4):377-380.2. 陳志祥,孟立娜. Peutz-Jeghers 綜合征研究進展.胃腸病學，2019,24(6):377-380.3. Peutz-Jegher Syndrome in Childhood: Need for Updated Recommendations? JPGN,2013,56:191-195.2020年04月21日2344
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