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易京紅主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科 我血糖高是不是就是胰島功能差？大多數(shù)血糖升高是由糖尿病引起的，糖尿病引發(fā)的高血糖主要是由于胰島貝塔細(xì)胞分泌胰島素缺陷或者是外周組織細(xì)胞胰島素抵抗所引發(fā)的。所以當(dāng)血糖升高的時候，需要完善胰島功能檢查，胰島素C肽釋放試驗(yàn)來評估胰島功能。如果是以胰島素分泌缺陷為主的血糖升高，可以應(yīng)用胰島素替代治療，如果是以胰島素抵抗為主的胰島功能下降，可以應(yīng)用一些改善胰島素抵抗的降糖藥物治療。如果兩種情況同時存在，則需要采用胰島素合并其他降糖藥物聯(lián)合治療。中醫(yī)中藥也有一定的降糖作用，同時還可以改善癥狀，減少胰島素的用量和降糖藥物的用量，延緩糖尿病合并癥的發(fā)生發(fā)展。2023年08月07日
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羅偉副主任醫(yī)師 越城區(qū)人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 2型糖尿?。╰ype2diabetesmellitus，T2DM）由糖尿病前期發(fā)展而來。糖尿病前期可以被認(rèn)為是一種標(biāo)志或分水嶺，如出現(xiàn)則標(biāo)志著將來發(fā)生糖尿病、心腦血管疾病、微血管病變、腫瘤、癡呆等疾病的風(fēng)險增高。有效干預(yù)糖尿病前期可明顯減少其轉(zhuǎn)化為糖尿病的可能性。因此，及時發(fā)現(xiàn)血糖正常的高危人群和糖尿病前期人群并進(jìn)行有效管理是預(yù)防糖尿病發(fā)生的關(guān)鍵。2014年中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會發(fā)表了《中國成人2型糖尿病預(yù)防的專家共識》，其中對糖尿病前期的定義、篩查、危害、干預(yù)及管理提出了指導(dǎo)性建議。為進(jìn)一步強(qiáng)化預(yù)防糖尿病的理念，加強(qiáng)對糖尿病前期人群的管理，2020年中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會、中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會、中國醫(yī)師協(xié)會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會內(nèi)分泌代謝病學(xué)分會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會糖尿病學(xué)分會聯(lián)合發(fā)表了《中國成人糖尿病前期干預(yù)的專家共識》。隨著國內(nèi)外糖尿病前期的研究取得一系列重要進(jìn)展，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會、中國醫(yī)師協(xié)會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會專家在進(jìn)一步梳理相關(guān)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的基礎(chǔ)上，對原有專家共識進(jìn)行了修訂，形成了《中國成人糖尿病前期干預(yù)的專家共識（2023版）》。旨在指導(dǎo)和幫助廣大醫(yī)師，特別是全科和基層醫(yī)師對糖尿病前期人群進(jìn)行規(guī)范化綜合管理，達(dá)到預(yù)防或延緩糖尿病發(fā)生的目的。糖尿病前期的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)糖尿病前期的診斷標(biāo)準(zhǔn)目前主要有世界衛(wèi)生組織（WorldHealthOrganization，WHO）1999標(biāo)準(zhǔn)和美國糖尿病學(xué)會（AmericanDiabetesAssociation，ADA）2022標(biāo)準(zhǔn)。糖尿病前期是糖尿病發(fā)病前的過渡階段，包括空腹血糖受損（impairedfastingglucose，IFG）、糖耐量減低（impairedglucosetolerance，IGT）以及兩者的混合狀態(tài)（IFG+IGT），是在正常血糖與糖尿病之間的中間高血糖狀態(tài)。ADA于2010年首次將糖化血紅蛋白（glycatedhemoglobinA1c，HbA1c）5.7%~6.4%作為糖尿病前期的診斷標(biāo)準(zhǔn)。一項(xiàng)為期10年以社區(qū)為基礎(chǔ)的美國大型前瞻性隊(duì)列研究結(jié)果顯示，HbA1c5.7%~6.4%的診斷特異性較好，對于心血管事件和死亡風(fēng)險具有較強(qiáng)的預(yù)測價值。2011年WHO建議在條件具備的國家和地區(qū)使用HbA1c診斷糖尿病。自2010年我國開始啟動“中國HbA1c教育計(jì)劃”以來，我國HbA1c的檢測標(biāo)準(zhǔn)化程度不斷提高，《中國2型糖尿病防治指南（2020年版）》推薦采用HbA1c作為糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。因此，本共識更新推薦，在采用標(biāo)準(zhǔn)化檢測方法且有嚴(yán)格質(zhì)量控制（美國國家糖化血紅蛋白標(biāo)準(zhǔn)化計(jì)劃、中國糖化血紅蛋白一致性研究計(jì)劃）的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，可以將HbA1c作為糖尿病前期診斷標(biāo)準(zhǔn)。本共識基于WHO1999和ADA2022的糖尿病前期診斷標(biāo)準(zhǔn)，制定了中國成人糖尿病前期診斷標(biāo)準(zhǔn)（表1）。表1中國成人糖尿病前期診斷標(biāo)準(zhǔn)推薦意見1糖尿病前期是糖尿病發(fā)病前的過渡階段，包括IFG、IGT以及兩者的混合狀態(tài)（IFG+IGT），是在正常血糖與糖尿病之間的中間高血糖狀態(tài)糖尿病前期的流行病學(xué)一、糖尿病前期的流行特點(diǎn)2007至2008年我國流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，按照WHO1999標(biāo)準(zhǔn)，糖尿病前期患病率為15.5%（約1.48億人），其中IFG、IGT及IFG+IGT分別為3.2%、11.0%及1.9%。2010和2013年全國流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，按照ADA2010標(biāo)準(zhǔn)，糖尿病前期患病率分別為50.1%和35.7%。2015至2017年全國流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，按照ADA2018標(biāo)準(zhǔn)，糖尿病前期患病率為35.2%。后3次調(diào)查報告的數(shù)據(jù)顯著偏高，主要是因?yàn)橐際bA1c診斷標(biāo)準(zhǔn)和下調(diào)IFG的診斷切點(diǎn)值所致。盡管4次調(diào)查采用的糖尿病前期診斷標(biāo)準(zhǔn)和方法有所不同，例如2010年流行病學(xué)調(diào)查是利用毛細(xì)血管HbA1c采集系統(tǒng)采集血樣檢測HbA1c，再通過公式轉(zhuǎn)換為靜脈血HbA1c數(shù)值，但調(diào)查結(jié)果均提示糖尿病前期人群較糖尿病患者數(shù)量更為龐大。二、糖尿病前期患病率高的影響因素1.老齡化：中國60歲以上老年人的占比逐年增加，2000、2010、2020年的全國人口調(diào)查結(jié)果顯示，60歲及以上人口占全國人口的比例分別為10.0%、13.3%和18.7%。2010、2013、2015至2017年的全國調(diào)查數(shù)據(jù)均顯示，糖尿病前期的患病率在老年人群中均接近或超過50%。2.城市化和生活方式改變：中國城市化進(jìn)程加快。中國城鎮(zhèn)人口占全國人口比率在2000年為36.1%，2008年為45.7%，2017年達(dá)到58.5%，隨之變化的是久坐的生活方式、高熱量快餐食品的可及程度增加以及居住環(huán)境的變化，均為糖尿病前期流行的生活環(huán)境因素。3.超重或肥胖患病率增加：超重或肥胖是糖尿病前期的重要危險因素。2015至2019年的調(diào)查結(jié)果顯示，我國城鄉(xiāng)各年齡組居民超重或肥胖患病率持續(xù)上升，18歲及以上居民超重率和肥胖率分別為34.3%和16.4%，成年居民超重或肥胖達(dá)50.7%。2015至2017年流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，體重指數(shù)（bodymassindex，BMI）＜25kg/m2、25kg/m2≤BMI＜30kg/m2及BMI≥30kg/m2三組人群中糖尿病前期的患病率分別為33.0%、38.9%和43.1%。4.血脂異常和非酒精性脂肪性肝病患病率增高：血脂異常（特別是甘油三酯水平升高）和非酒精性脂肪性肝病是糖尿病發(fā)病的獨(dú)立危險因素。2018年全國調(diào)查結(jié)果顯示，18歲及以上成人血脂異常總患病率為35.6%。2021年的一項(xiàng)Meta分析顯示，亞洲地區(qū)非酒精性脂肪性肝病患病率為30.5%。研究證明，脂毒性可以促進(jìn)糖尿病前期及糖尿病的發(fā)生；在經(jīng)過為期6年的隨訪后，基線水平空腹甘油三酯高的受試者糖尿病的發(fā)生風(fēng)險明顯升高。推薦意見2我國糖尿病前期患病率持續(xù)升高，患病人群數(shù)量龐大，糖尿病前期流行的影響因素主要包括老齡化、城市化進(jìn)程、生活方式改變、超重或肥胖及高甘油三酯血癥的患病率增加等糖尿病前期的危害一、糖尿病前期標(biāo)志著發(fā)生糖尿病的風(fēng)險增加糖尿病前期個體每年約有5%~10%進(jìn)展為糖尿病。荷蘭的一項(xiàng)研究顯示，若不進(jìn)行任何干預(yù)，64.5%的IFG+IGT個體、33.0%的IFG個體及33.8%的IGT個體將會在6年內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)樘悄虿?。我國的大慶研究表明，如不進(jìn)行干預(yù)，每年約有7%的IGT個體轉(zhuǎn)化為糖尿病，糖尿病前期患者30年后糖尿病的累計(jì)患病率為95.9%。一項(xiàng)納入103項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究的Meta分析顯示，IFG、IGT、IFG+IGT、HbA1c水平為5.7%~6.4%個體患糖尿病的相對風(fēng)險分別為4.32、3.16、6.90和5.50。二、糖尿病前期人群心腦血管疾病發(fā)生風(fēng)險顯著增加Meta分析顯示，與血糖正常人群相比，糖尿病前期人群的全因死亡、心血管疾病復(fù)合終點(diǎn)事件、冠心病、卒中的相對風(fēng)險分別為1.13、1.15、1.16和1.14。此外，中國臺灣地區(qū)的一項(xiàng)研究表明，IFG也是糖尿病和心血管疾病的獨(dú)立危險因素。三、糖尿病前期人群罹患微血管病變風(fēng)險增加德國的一項(xiàng)研究顯示，糖尿病前期人群視網(wǎng)膜病變患病率為8.1%。在1999至2006年美國的國家健康和營養(yǎng)調(diào)查中，糖尿病前期人群中慢性腎臟病（chronickidneydisease，CKD）的患病率為17.7%，而在一般人群中CKD患病率則僅為10.6%。我國一項(xiàng)基于社區(qū)的前瞻性隊(duì)列研究顯示，糖尿病前期與腎功能不全的風(fēng)險呈正相關(guān)。國外的兩項(xiàng)前瞻性研究結(jié)果也顯示，糖尿病前期患者的CKD風(fēng)險高于血糖正常的人群。另有研究顯示，19.8%的糖尿病前期人群存在心血管自主神經(jīng)病變，5.7%存在糖尿病性多發(fā)性感覺神經(jīng)病變。四、糖尿病前期人群腫瘤發(fā)生風(fēng)險增加一項(xiàng)納入16項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究、共涉及超過89萬名受試者的Meta分析顯示，與一般人群相比，糖尿病前期人群患腫瘤，特別是肝癌、胃癌及結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險顯著增加。此外，糖尿病和糖尿病前期是所有癌癥死亡的獨(dú)立風(fēng)險預(yù)測因子，尤其是肝癌死亡，在未確診糖尿病的成人中，空腹血糖（fastingplasmaglucose，F(xiàn)PG）和糖負(fù)荷后2h血糖（2-hourpost-loadbloodglucose，2hPG）與癌癥死亡風(fēng)險呈正相關(guān)。一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究顯示，在糖尿病前期人群中，乳腺癌風(fēng)險有所增加（相對危險度為1.16）。五、糖尿病前期人群癡呆發(fā)生風(fēng)險增加日本一項(xiàng)入選1017名年齡≥60歲的受試者隨訪15年的研究發(fā)現(xiàn)，糖尿病是導(dǎo)致全部癡呆的重要危險因素，2hPG水平升高與全部癡呆及其亞型的風(fēng)險增加密切相關(guān)，并且在IGT階段時，其風(fēng)險已有明顯增高?；谏鐓^(qū)的前瞻性隊(duì)列研究顯示，較高的血糖水平與癡呆風(fēng)險增加有關(guān)。六、其他我國一項(xiàng)納入20項(xiàng)研究的Meta分析顯示，與正常人相比，糖尿病前期人群抑郁癥的風(fēng)險也有所增加（比值比為1.11）。推薦意見3糖尿病前期標(biāo)志著發(fā)生糖尿病的風(fēng)險增加。高血糖的損害在糖尿病診斷之前就可以發(fā)生，糖尿病前期與心血管疾病、微血管病變、腫瘤、癡呆、抑郁等疾病的風(fēng)險增加相關(guān)糖尿病前期的篩查和管理一、糖尿病前期的篩查策略1.基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)：《國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范（第三版）》指出，鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、村衛(wèi)生室、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（站）要通過本地區(qū)社區(qū)衛(wèi)生診斷和門診服務(wù)等途徑篩查和發(fā)現(xiàn)糖尿病患者，掌握轄區(qū)內(nèi)居民糖尿病的患病情況。在此過程中發(fā)現(xiàn)存在糖尿病高危因素的個體，主動對其開展糖尿病前期和糖尿病篩查。其中對糖尿病患者的一級親屬開展糖尿病篩查是基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的獨(dú)特優(yōu)勢。2.體檢機(jī)構(gòu)：將糖尿病風(fēng)險評估納入常規(guī)體檢項(xiàng)目，健康體檢中發(fā)現(xiàn)的血糖異常者建議進(jìn)一步復(fù)查血糖或到內(nèi)分泌?？七M(jìn)一步檢查以明確診斷。3.糖尿病高危人群可能就診的相關(guān)科室：包括內(nèi)分泌科、心內(nèi)科、老年科、精神科、婦產(chǎn)科等。應(yīng)針對一級親屬中有T2DM家族史、肥胖、高血壓、血脂異常、多囊卵巢綜合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）、長期服用抗精神病和（或）抗抑郁癥藥物、老年人等有糖尿病高危因素的個體開展糖尿病前期和糖尿病篩查。4.管理方面：由基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員以家庭和社區(qū)為中心開展糖尿病前期管理工作，并督導(dǎo)高危個體及其家屬進(jìn)行自我管理；內(nèi)分泌?？漆t(yī)師對全科和基層醫(yī)師進(jìn)行糖尿病前期篩查管理的工作指導(dǎo)。推薦意見4有機(jī)會發(fā)現(xiàn)糖尿病高危人群的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)承擔(dān)起糖尿病前期和糖尿病篩查的工作，主要機(jī)構(gòu)包括基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢機(jī)構(gòu)和糖尿病高危人群可能就診的相關(guān)科室（如內(nèi)分泌科、心內(nèi)科、老年科、精神科、婦產(chǎn)科等）二、糖尿病前期和糖尿病的篩查方法糖尿病前期是在糖尿病篩查的過程中發(fā)現(xiàn)的?！吨袊?型糖尿病防治指南（2020年版）》推薦，在成年人（＞18歲）中，具有下列任何一個及以上的糖尿病危險因素者，即為糖尿病高危人群，具體包括：（1）有糖尿病前期史；（2）年齡≥40歲；（3）BMI≥24kg/m2和（或）中心型肥胖（男性腰圍≥90cm，女性腰圍≥85cm）；（4）一級親屬中有糖尿病史；（5）缺乏體力活動者；（6）有巨大兒分娩史或有妊娠期糖尿病病史的女性；（7）有PCOS病史的女性；（8）有黑棘皮病者；（9）有高血壓史或正在接受降壓治療者；（10）高密度脂蛋白膽固醇＜0.90mmol/L和（或）甘油三酯＞2.22mmol/L，或正在接受調(diào)脂藥物治療者；（11）有動脈粥樣硬化性心血管疾?。╝theroscleroticcardiovasculardisease，ASCVD）史；（12）有類固醇藥物使用史；（13）長期接受抗精神病藥物或抗抑郁癥藥物治療；（14）中國糖尿病風(fēng)險評分（Chinesediabetesriskscore，CDRS）總分≥25分。對于具有至少一項(xiàng)危險因素的高危人群應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行FPG、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（oralglucosetolerancetest，OGTT）2h血糖或HbA1c檢測，其中FPG篩查是簡單易行的方法，宜作為常規(guī)的篩查方法，但有漏診的可能性。2007至2008年全國糖尿病流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，若僅查FPG，糖尿病前期的人群中將有71%的IGT個體和12%的IFG+IGT個體被漏診，OGTT可以大大降低漏診率。我國的一項(xiàng)前瞻性研究也顯示，相比于只進(jìn)行FPG檢測，F(xiàn)PG和OGTT2h血糖檢測用于常規(guī)檢測可以更好地評估糖尿病、心血管事件、癌癥等發(fā)生的風(fēng)險。推薦意見5糖尿病前期是在糖尿病篩查的過程中發(fā)現(xiàn)的。糖尿病篩查方法包括靜脈血漿血糖檢測（FPG、任意點(diǎn)血糖）、OGTT、全血血糖檢測（指尖血糖）、HbA1c、CDRS、非侵襲性糖尿病風(fēng)險預(yù)測模型+指尖血糖等推薦意見6基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)宜采用兩點(diǎn)法開展糖尿病前期和糖尿病篩查（即空腹血糖和OGTT2h血糖），篩查結(jié)果正常者建議每3年篩查1次，篩查結(jié)果為糖尿病前期者，建議每年篩查1次糖尿病前期的干預(yù)一、糖尿病前期干預(yù)的目標(biāo)和原則糖尿病前期人群容易合并肥胖、高血脂、高血壓等多種危險因素，研究顯示，合并肥胖、高血脂、高血壓等多種危險因素的糖尿病前期患者糖尿病患病風(fēng)險會進(jìn)一步增加。糖尿病前期個體的干預(yù)目標(biāo)是通過適當(dāng)?shù)母深A(yù)方法控制體重，超重或肥胖者體重減輕3%~5%是體重管理的基本要求，可根據(jù)患者具體情況制定更嚴(yán)格的減重目標(biāo)，使BMI達(dá)到或接近23kg/m2或體重至少下降7%，男性腰圍＜85cm，女性腰圍＜80cm，腰圍身高比＜0.49，并長期維持。改善血脂異常等危險因素，使血糖逆轉(zhuǎn)為正常，預(yù)防或延緩其進(jìn)展為糖尿病。干預(yù)原則應(yīng)依據(jù)發(fā)生糖尿病的風(fēng)險高低進(jìn)行分層管理，具體包括：（1）極高風(fēng)險人群：HbA1c＞6%者；（2）高風(fēng)險人群：IFG+IGT人群（無論是否合并其他的糖尿病危險因素），或者單純IFG或IGT合并1種及以上的其他糖尿病危險因素者；（3）低風(fēng)險人群：單純的IFG或IGT人群（表2）。生活方式干預(yù)應(yīng)作為預(yù)防糖尿病的基石并貫穿于糖尿病前期干預(yù)的始終。低風(fēng)險人群進(jìn)行強(qiáng)化生活方式干預(yù)，高風(fēng)險和極高風(fēng)險人群在生活方式干預(yù)基礎(chǔ)上考慮聯(lián)合藥物治療。表2糖尿病前期人群的風(fēng)險分層二、對糖尿病前期人群進(jìn)行健康教育（一）教育管理的要點(diǎn)1.糖尿病前期人群均應(yīng)接受糖尿病前期及糖尿病自我管理教育，以掌握自我管理所需的知識和技能。2.在健康教育的同時給予心理支持，緩解糖尿病前期個體的心理壓力，耐心講解糖尿病前期的危害和預(yù)防措施，使其端正思想，積極對待，通過有效改善自身行為和生活方式，以優(yōu)化其健康結(jié)果和健康相關(guān)的生活質(zhì)量。3.重視糖尿病前期個體家庭成員的健康教育，鼓勵家庭成員共同參與并督導(dǎo)實(shí)施防治計(jì)劃。4.采取多種教育管理形式，包括演講、討論、示教與反示教、場景模擬、角色扮演、電話咨詢、聯(lián)誼活動、宣傳媒體等。5.將數(shù)字化輔導(dǎo)和數(shù)字化自我管理干預(yù)的系統(tǒng)方法納入教育計(jì)劃。通過短信、智能手機(jī)、基于網(wǎng)絡(luò)的應(yīng)用程序及遠(yuǎn)程健康管理系統(tǒng)等遠(yuǎn)程醫(yī)療方法，為糖尿病前期教育管理提供更多手段，為自我管理提供更多機(jī)會。6.有經(jīng)濟(jì)條件及健康需求的個體可選擇相應(yīng)的健康管理機(jī)構(gòu)進(jìn)行自我管理。（二）教育管理的實(shí)施1.評估：資料收集，包括病情、知識、行為、心理。2.發(fā)現(xiàn)問題：找出高危個體在知識和行為上存在的主要問題。3.制訂目標(biāo)：確定接受教育后在知識和行為上所能達(dá)到的目標(biāo)。4.列出計(jì)劃：以患者為中心，尊重和響應(yīng)患者個人愛好、需求和價值觀，根據(jù)高危個體的具體情況（初診、隨診），制訂個體化和可行性的教育計(jì)劃。5.實(shí)施：采用具體教育方法和技巧對高危個體進(jìn)行教育。基本內(nèi)容包括：（1）糖尿病前期的自然進(jìn)程；（2）糖尿病的臨床表現(xiàn)；（3）糖尿病前期的危害；（4）如何防治糖尿病及其急慢性并發(fā)癥；（5）自我血糖監(jiān)測；（6）糖尿病前期干預(yù)及自我管理的重要性；（7）個體化的治療目標(biāo)；（8）個體化的生活方式干預(yù)措施和飲食計(jì)劃；（9）規(guī)律運(yùn)動和運(yùn)動處方；（10）糖尿病患者的社會心理適應(yīng)；（11）鼓勵家庭成員共同參與并督導(dǎo)實(shí)施防治計(jì)劃。6.效果評價：反饋教育的頻度、內(nèi)容，制訂下一步教育方案。推薦意見7使糖尿病前期人群充分認(rèn)識糖尿病前期的潛在危害并掌握糖尿病前期的自我管理能力；通過教育提高高危個體的健康素養(yǎng)及對健康管理的依從性，達(dá)到行為改變，提高干預(yù)效果，最終改善臨床結(jié)局、健康狀況及生活質(zhì)量三、糖尿病前期人群的生活方式干預(yù)（一）糖尿病前期人群接受生活方式干預(yù)可延遲或預(yù)防糖尿病的發(fā)生大慶研究顯示，生活方式干預(yù)6年可使IGT人群未來30年進(jìn)展為糖尿病的累計(jì)發(fā)生風(fēng)險下降39%。芬蘭的糖尿病預(yù)防研究顯示，平均隨訪7年，生活方式干預(yù)可使IGT人群的糖尿病發(fā)生風(fēng)險下降43%。美國糖尿病預(yù)防計(jì)劃（DiabetesPreventionProgram，DPP）顯示，生活方式干預(yù)組的糖尿病發(fā)生風(fēng)險比對照組下降58%。英國糖尿病預(yù)防計(jì)劃顯示，生活方式干預(yù)使糖尿病前期人群體重和HbA1c顯著下降。其他國家開展的多項(xiàng)隨機(jī)對照試驗(yàn)結(jié)果同樣也證實(shí)，糖尿病前期人群接受適當(dāng)?shù)纳罘绞礁深A(yù)可延遲或預(yù)防糖尿病的發(fā)生。（二）糖尿病前期人群的醫(yī)學(xué)營養(yǎng)干預(yù)1.醫(yī)學(xué)營養(yǎng)干預(yù)：通過醫(yī)學(xué)營養(yǎng)干預(yù)達(dá)到并維持理想的體重和血糖水平，控制血脂異常、高血壓等心血管危險因素，并且維持機(jī)體的合理代謝需求。2.制訂飲食計(jì)劃：建議合理平衡膳食。每日所需總熱量中45%~60%來自碳水化合物，25%~35%來自脂肪，15%~20%來自蛋白質(zhì)。每日所需總熱量計(jì)算參照《中國2型糖尿病防治指南（2020年版）》。3.飲食注意事項(xiàng)：烹飪時盡量采用植物油，攝入富含多不飽和和單不飽和脂肪酸食品，限制攝入飽和脂肪酸、避免食用反式脂肪酸；適當(dāng)進(jìn)食粗糧等富含膳食纖維的食物，且應(yīng)計(jì)入每日攝入總熱量。4.對糖尿病前期患者并不推薦特定的膳食模式：低脂低熱量飲食、間歇性斷食、地中海膳食、素食等均在短期干預(yù)時有助于改善胰島素抵抗和代謝紊亂，但要求在專業(yè)人員的指導(dǎo)下完成，同時監(jiān)測血脂、腎功能以及內(nèi)臟脂肪的變化。5.限鹽、限酒：建議糖尿病前期個體控制血壓，每日限鹽5g；不建議飲酒，如飲酒須計(jì)入總熱量，每克酒精可提供7kcal的熱量。（三）糖尿病前期人群的運(yùn)動干預(yù)有氧運(yùn)動通過增強(qiáng)胰島素敏感性增加肌肉對葡萄糖的攝取，而不依賴于肌肉質(zhì)量的增加或者機(jī)體有氧代謝能力的改變?？棺柽\(yùn)動引起的肌肉質(zhì)量增加有利于肌肉對葡萄糖的攝取，并且不依賴于改變肌肉固有的胰島素應(yīng)答能力。本共識推薦有氧運(yùn)動和抗阻運(yùn)動的聯(lián)合運(yùn)動干預(yù)，多樣的運(yùn)動形式有利于增強(qiáng)個體對運(yùn)動干預(yù)的依從性。推薦每周≥150min的中等強(qiáng)度活動。此外，應(yīng)增加靜息運(yùn)動，避免久坐的生活方式。運(yùn)動干預(yù)措施詳見表3。有些糖尿病前期個體同時已伴有高血壓、ASCVD等合并癥或并發(fā)癥，其運(yùn)動干預(yù)應(yīng)該在專業(yè)人員指導(dǎo)下采用個體化的運(yùn)動處方。表3糖尿病前期人群的運(yùn)動干預(yù)措施其他生活方式干預(yù)措施包括充足的休息，建議平均每晚睡眠時間達(dá)大約7h。戒煙，包括避免使用所有煙草制品。有經(jīng)濟(jì)條件或健康需求者可選擇健康管理機(jī)構(gòu)、俱樂部、小組管理或家庭互助等多種形式，以提高生活方式干預(yù)的效果。推薦意見8對于糖尿病前期人群，生活方式干預(yù)的核心是合理膳食和適度運(yùn)動。推薦糖尿病前期人群合理膳食、控制熱量攝入，并進(jìn)行每周＞150min中至高強(qiáng)度的體育運(yùn)動四、糖尿病前期的藥物干預(yù)時機(jī)和原則研究顯示，不同糖代謝狀態(tài)的人群進(jìn)展為糖尿病的年度相對風(fēng)險，IFG人群為6.07~9.15，IGT人群為4.35~4.63，IFG+IGT人群為9.96~14.95。印度的一項(xiàng)研究顯示，IFG+IGT、HbA1c5.7%~6.4%且合并高危因素者進(jìn)展為糖尿病的風(fēng)險更高，建議此類人群在生活方式干預(yù)的同時使用藥物干預(yù)。ADA2023指南也建議，對于糖尿病前期人群，特別是BMI＞32.5kg/m2、年齡在25~59歲、有妊娠期糖尿病的女性，無論生活方式干預(yù)能否降低HbA1c值，均可考慮使用二甲雙胍預(yù)防糖尿病。Meta分析顯示，二甲雙胍對餐后血糖升高和老年人群（以餐后血糖升高為主）效果差。臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，二甲雙胍、α-糖苷酶抑制劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑（sodiumglucoseco-transporter2inhibitor，SGLT2i）、胰高糖素樣肽-1受體激動劑（glucagon-likepeptide-1receptoragonist，GLP-1RA）、葡萄糖依賴性促胰島素多肽（glucose-dependentinsulinotropicpolypeptide，GIP）/GLP-1R、噻唑烷二酮類、奧利司他等藥物干預(yù)可以降低糖尿病前期人群發(fā)生糖尿病的風(fēng)險。1.阿卡波糖：STOP-NIDDM研究是一項(xiàng)隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照臨床試驗(yàn)，結(jié)果顯示，阿卡波糖可使IGT人群3.3年內(nèi)進(jìn)展為糖尿病的風(fēng)險降低25%。阿卡波糖心血管評價研究結(jié)果表明，在患有冠心病的中國IGT患者中，阿卡波糖雖然未能降低主要不良心血管事件風(fēng)險，但可顯著降低糖尿病的發(fā)生風(fēng)險。阿卡波糖是目前唯一在我國獲得IGT適應(yīng)證的藥物。2.二甲雙胍：DPP研究納入接受二甲雙胍治療的IGT個體1073例，與安慰劑相比，二甲雙胍治療2.8年可使IGT個體進(jìn)展為糖尿病的相對風(fēng)險下降31%。TOPDIABETES研究顯示，與單純接受生活方式干預(yù)組相比，接受二甲雙胍（850mg/d）和吡格列酮（15mg/d）二聯(lián)治療6個月者進(jìn)展為糖尿病的風(fēng)險降低71%，接受二甲雙胍（850mg/d）、吡格列酮（15mg/d）及GLP-1R（利拉魯肽1.2mg/d、度拉糖肽1.5mg/周、艾塞那肽10μg2次/d或艾塞那肽微球2mg/周）6個月三聯(lián)治療者風(fēng)險降低88%。3.SGLT2i：DAPA-CKD和DAPA-HF研究的匯總分析顯示，合并糖尿病前期的CKD和心力衰竭患者接受達(dá)格列凈治療后進(jìn)展為T2DM的風(fēng)險比安慰劑組低31.7%。4.GLP-1R：針對肥胖和糖尿病前期患者的SCALE研究顯示，利拉魯肽（3.0mg/d）治療160周與安慰劑組進(jìn)展為T2DM的比例別為1.8%和6.2%，利拉魯肽有助于降低肥胖和糖尿病前期患者發(fā)生糖尿病的風(fēng)險。一項(xiàng)隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照的臨床試驗(yàn)顯示，司美格魯肽（2.4mg/周）治療68周可以使糖尿病前期受試者HbA1c水平得到明顯改善，84.1%的受試者恢復(fù)到正常血糖水平，而對照組這一比例只有47.8%。一項(xiàng)針對患有糖尿病前期的PCOS患者的隨機(jī)、開放、平行分組對照臨床試驗(yàn)顯示，艾塞那肽干預(yù)后糖尿病前期緩解率顯著高于二甲雙胍組（分別為56%和32%）。一項(xiàng)為期72周的隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照臨床試驗(yàn)顯示，GIP/GLP-1R替西帕肽（5、10、15mg/周）干預(yù)1.5年使糖尿病前期緩解比安慰劑組高33.4%。5.吡格列酮：ACTNOW研究顯示，與安慰劑相比，吡格列酮可使IGT人群轉(zhuǎn)化為糖尿病的風(fēng)險降低72%，對于伴有非酒精性脂肪性肝病的糖尿病前期人群優(yōu)選吡格列酮。6.其他：另有研究表明，奧利司他在減輕體重和降低糖尿病發(fā)生風(fēng)險方面也有一定的效果。特殊人群應(yīng)該根據(jù)具體情況給予個體化區(qū)別對待。對于老年或超老年、老年癡呆、精神障礙、重要臟器功能嚴(yán)重受損、預(yù)期壽命＜10年、獨(dú)居老年人等情況的糖尿病前期個體，重點(diǎn)是健康教育、高血糖之外的其他心腦血管疾病危險因素的控制及定期的血糖監(jiān)測，一般不需要針對高血糖做特別干預(yù)。糖尿病前期篩查和干預(yù)流程圖見圖1。推薦意見9根據(jù)糖尿病前期人群的風(fēng)險分層，低風(fēng)險者先實(shí)施生活方式干預(yù)，6個月后未達(dá)到預(yù)期干預(yù)目標(biāo)可考慮啟動藥物干預(yù)；高風(fēng)險和極高風(fēng)險者可考慮在生活方式干預(yù)的同時啟動藥物干預(yù)。阿卡波糖是目前唯一在我國獲得IGT適應(yīng)證的藥物糖尿病前期的預(yù)防超重或肥胖及其伴發(fā)的脂毒性在糖尿病前期及糖尿病的發(fā)病過程中發(fā)揮重要的作用。體重管理不僅是糖尿病前期和糖尿病干預(yù)的重要環(huán)節(jié)，還有助于預(yù)防糖尿病前期和糖尿病的發(fā)生。超重或肥胖患者通過合理的體重管理，可明顯改善胰島素抵抗和β細(xì)胞功能，預(yù)防糖尿病前期和糖尿病的發(fā)生，還有助于改善血脂、血壓等其他代謝指標(biāo)。一、體重管理超重或肥胖患者的短期減重目標(biāo)為3~6個月減輕體重的5%~10%，對于已經(jīng)實(shí)現(xiàn)短期目標(biāo)的患者，應(yīng)進(jìn)一步制定長期（例如1年）綜合減重計(jì)劃。超重或肥胖成人患者的體重管理策略包括飲食、運(yùn)動、心理干預(yù)、藥物治療、中醫(yī)治療、代謝手術(shù)等手段。二、高甘油三酯血癥的干預(yù)已有研究顯示，脂毒性同時參與T2DM發(fā)病過程的兩個主要環(huán)節(jié)，即外周胰島素抵抗和胰島β細(xì)胞功能障礙，而且高甘油三酯血癥患者內(nèi)源性腸促胰素水平下降。我國一項(xiàng)臨床隨機(jī)對照試驗(yàn)證實(shí)，干預(yù)脂毒性可有效改善糖尿病前期的自然進(jìn)程。降甘油三酯的藥物主要包括貝特類藥物、高純度ω-3脂肪酸和煙酸類藥物。貝特類藥物通過激活過氧化物酶增殖體激活受體α和激活脂蛋白酯酶而降低血清甘油三酯水平。多項(xiàng)研究表明，貝特類藥物可顯著降低甘油三酯，同時顯著改善糖尿病前期患者的外周組織胰島素抵抗和胰島β細(xì)胞功能障礙。常見的貝特類藥物有非諾貝特、苯扎貝特和吉非貝齊。推薦意見10高甘油三酯血癥人群應(yīng)早期及時干預(yù)，推薦使用貝特類藥物降低甘油三酯糖尿病前期人群的隨訪一、建檔收集糖尿病前期個體基本信息、體檢表、隨訪記錄表、其他衛(wèi)生服務(wù)記錄表等，以社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心為依托建立個人檔案。二、隨訪每6個月面對面或電話隨訪，了解個體飲食和運(yùn)動執(zhí)行情況、有無并發(fā)癥或合并癥、血糖控制情況、健康狀況改善與否等；登記體檢的情況，進(jìn)行動態(tài)比較，制訂或修訂診療方案。三、監(jiān)測至少每年進(jìn)行1次OGTT復(fù)查；已進(jìn)行藥物干預(yù)者，每次隨訪時需檢測FPG及2hPG；定期監(jiān)測體重及其他心腦血管疾病危險因素。綜上，糖尿病已經(jīng)成為全球公共衛(wèi)生問題。本共識專家組在梳理既往循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的基礎(chǔ)上，結(jié)合糖尿病防控新形勢制訂了本共識，希望對我國糖尿病前期干預(yù)提供更具實(shí)用性和可操作性的指導(dǎo)建議，以推動糖尿病防控工作的不斷進(jìn)步。本共識建議在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢機(jī)構(gòu)及大型中心醫(yī)院相關(guān)科室開展兩點(diǎn)法篩查，對已發(fā)現(xiàn)的糖尿病前期人群給予積極干預(yù)和管理。通過強(qiáng)化健康教育，以更具可執(zhí)行性的生活方式干預(yù)方案為基石，并根據(jù)干預(yù)效果及風(fēng)險等級分層進(jìn)一步考慮選擇適當(dāng)?shù)乃幬锔深A(yù)。通過對糖尿病前期人群實(shí)施有效的干預(yù)，從而預(yù)防或延緩糖尿病的發(fā)生。執(zhí)筆者宋勇峰（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬中心醫(yī)院）尹曉（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬中心醫(yī)院）張海清（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院）洪天配（北京大學(xué)第三醫(yī)院）童南偉（四川大學(xué)華西醫(yī)院）共識制訂專家委員會成員（按姓氏拼音排序）郭立新（北京醫(yī)院）洪天配（北京大學(xué)第三醫(yī)院）焦凱（空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院）李艷波（哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院）劉禮斌（福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院）劉銘（天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院）呂朝暉（解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心）母義明（解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心）寧光（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院）彭永德（上海交通大學(xué)附屬上海市第一人民醫(yī)院）秦貴軍（鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院）曲伸（上海市第十人民醫(yī)院）單忠艷（中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院）宋勇峰（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬中心醫(yī)院）湯旭磊（蘭州大學(xué)第一醫(yī)院）童南偉（四川大學(xué)華西醫(yī)院）王桂俠（吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院）王衛(wèi)慶（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院）夏維波（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院）嚴(yán)勵（中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院）楊剛毅（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院）楊濤（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）尹曉（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬中心醫(yī)院）余學(xué)鋒（華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院）張波（中日友好醫(yī)院）張海清（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院）張俊清（北京大學(xué)第一醫(yī)院）張力輝（河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院）趙家軍（山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院）周智廣（中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院）朱大龍（南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院）本文來源：中華糖尿病雜志,2023,15(6):484-494.2023年08月06日567
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述半乳糖血癥（GAL）是一種由于半乳糖代謝過程中，某種酶的缺乏，導(dǎo)致代謝紊亂并引發(fā)一系列癥狀的常染色體隱性遺傳病。半乳糖代謝中主要涉及3種酶：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶（GALT)、半乳糖激酶（GALK）和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶（GALE)。這3種酶將食物中攝取的外源性及內(nèi)源性的半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，用于糖酵解。本病分為3型。1.???GALI型?經(jīng)典的半乳糖血癥，由GALT缺乏引起。GALI酶編碼基因位于9p13，目前已報道有336個突變位點(diǎn)。GALT的缺乏導(dǎo)致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇在各種組織中蓄積。GALI型在全世界的發(fā)病率為1/80000~1/40000。2.???GALII型?本病較為罕見。由于缺乏GALK，位于代謝途徑的第1步，將半乳糖轉(zhuǎn)化為半乳糖-1-磷酸，由于沒有半乳糖-1-磷酸的積累，故不出現(xiàn)肝功能損害。GALII酶編碼基因位于染色體17q25.15，已報道有30多個突變位點(diǎn)，以錯義突變?yōu)橹鳌?.GALIII型?由于缺乏GALE，位于代謝途徑第3步，催化尿苷二磷酸-葡萄糖與尿苷二磷酸-半乳糖的互相轉(zhuǎn)化，本型罕見。GALIII酶編碼基因位于染色體1p36，已報道有20多個突變位點(diǎn)，多為錯義突變。二、臨床表現(xiàn)1.GALI型?即典型的GALT，缺乏的患兒常在圍生期即發(fā)病，呈現(xiàn)急性進(jìn)程，一般是生后第3天或第4天開始發(fā)病，進(jìn)食奶類后出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增、腹瀉、低血糖、嗜睡和肌張力減低等癥狀，隨后出現(xiàn)黃疸及肝大。如未得到及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，可出現(xiàn)腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。患兒生后數(shù)周以見到較輕微的單側(cè)白內(nèi)障。此類患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希氏菌性敗血癥，如未得到及時的診斷與治療，多于新生兒期即夭折。上述癥狀一般限制半乳糖飲食，可以得到明顯的改善。由于半乳糖-1-磷酸有細(xì)胞毒性，在組織中沉積，會引起長期后遺癥（包括智力落后、語言障礙、生長發(fā)育遲緩和共濟(jì)失調(diào)）。在女性患者中，可能會出現(xiàn)卵巢功能障礙，表現(xiàn)為月經(jīng)稀少、初潮后數(shù)年出現(xiàn)繼發(fā)性閉經(jīng)，表現(xiàn)為條索卵巢的患者，則出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)。2.GALII型?即GALK缺乏型GAL，較罕見。病情比經(jīng)典型GAL輕，多無肝、腦損害，但大量乳糖被還原為半乳糖醇后，累積在晶狀體，表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障。????3.GALIII型臨床表現(xiàn)有高度異質(zhì)性。依據(jù)GALE酶活性在不同組織細(xì)胞的改變，臨床分為全身型、周圍型、中間型三型。（1）全身型：患者臨床癥狀重，表現(xiàn)類似GALT缺陷患兒，需早診斷早治療。（2）周圍型和中間型：缺陷僅限于血細(xì)胞，無癥狀，預(yù)后好。周圍型通常不需限制半乳糖飲食，中間型治療方案尚未明確。有研究報道，未經(jīng)治療的中間型GALII型，在兒童早期出現(xiàn)運(yùn)動及認(rèn)知發(fā)育落后。三、診斷與鑒別診斷（一）診斷目前本病診斷常用的特異的實(shí)驗(yàn)室檢查，主要是血和尿中半乳糖及其代謝產(chǎn)物檢測、酶學(xué)檢測和基因診斷。這3種診斷方法各有其優(yōu)缺點(diǎn)，均有一定的假陰性和假陽性結(jié)果。結(jié)合臨床表現(xiàn)，根據(jù)以下檢測方法進(jìn)行診斷。1.血和尿中半乳糖及其代謝產(chǎn)物檢測(略)2.酶學(xué)檢測（略）半乳糖代謝相關(guān)酶測定為確診本病的重要依據(jù)。外周血紅、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞或肝活檢組織等，均可供測定酶活性之用，以紅細(xì)胞最為方便?？捎冒攵康腂eutler熒光點(diǎn)測試或者適宜的定量分析。3.基因診斷實(shí)驗(yàn)室可對GAL的相關(guān)基因GALT基因、GALKI基因和GALE基因進(jìn)行突變分析來確診。新生兒疾病篩查以檢測GALT活性的方法作為金標(biāo)準(zhǔn)。基因診斷由于耗時相對較長，可以作為輔助診斷的方法。在減少基因診斷成本的基礎(chǔ)上，用基因分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷，將成為未來GAL診斷的發(fā)展方向。（二）鑒別診斷本病需與引起肝異常的疾病相鑒別，例如肝內(nèi)膽汁淤積癥、尼曼﹣皮克病C型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，這類疾病可通過GALT活性檢測或者基因分析鑒別。四、遺傳咨詢（一）治療咨詢1.急性期?一旦考慮到本病，應(yīng)立即停止乳類攝入，改用不含乳糖的奶粉，以減少體內(nèi)半乳糖及旁路代謝產(chǎn)物的蓄積，可以使本病急性期癥狀得到極大的改善。2.并發(fā)癥對癥處理?有以下幾點(diǎn)。(1）出現(xiàn)低血糖：可予持續(xù)葡萄糖輸注，維持血糖濃度，葡萄糖的輸注速度可控制在6~9mg/(kg·min)。(2）出現(xiàn)繼發(fā)性肝功能衰竭出血傾向：可輸注新鮮冷凍血漿。(3）高膽紅素血癥：治療則需要依靠光療。(4預(yù)防繼發(fā)性疾?。盒柩a(bǔ)鈣及維生素D，且需補(bǔ)充維生素D1000IU/d，以減少骨質(zhì)鈣化不全。(5）合并敗血癥：患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股?，并給予積極支持治療。(6）女性患者：應(yīng)從12歲開始小劑量的雌激素治療?；純旱念A(yù)后，取決于能否得到早期診斷和治療。（1）未經(jīng)正確治療者：大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后也會遺留智力發(fā)育障礙。（2）獲得早期確診者：生長發(fā)育大多正常，多數(shù)在成年后可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。（3）女性患兒：在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。接受重組促卵泡激素（FSH）療的女性者，可有正常的卵巢發(fā)育。（二）遺傳咨詢1.常染色隱性遺傳病?本病3種類型均為常染色隱性遺傳病，突變純合子或復(fù)合雜合子個體均患病。2.酶活性與基因型的關(guān)系?雜合子者，半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性（GALK、GALT、GALE）約為正常人的1/2，純合子者酶活性則顯著降低。先證者父母為攜帶者，即雜合子攜帶者，可無臨床癥狀。3.先證者后代風(fēng)險評估?若先證者配偶為非攜帶者，其后代均為雜合子攜帶者；若先證者配偶為雜合子攜帶者，其后代為雜合子攜帶者的概率為50%，攜帶純合致病突變的概率為50%；若先證者配偶攜帶純合或復(fù)合雜合突變，則后代為純合或復(fù)合雜合突變致病的概率為100%。4.患兒父母再生育指導(dǎo)?先證者的同胞中有1/4患病風(fēng)險，1/2為攜帶者風(fēng)險，1/4可能為不帶有致病突變的正常人。對有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行基因突變檢測，明確患者突變類型。產(chǎn)前診斷于孕10~13周取絨毛或孕16~22周取羊水細(xì)胞進(jìn)行基因檢測。???根據(jù)《今日遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年07月30日133
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孫香蘭主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 內(nèi)分泌科 那按照國際慣例啊，65歲及以上的人群是定義為老年人的，而年齡大于等于65歲的糖尿病患者，我們把它定義為老年糖尿病患者，那這就包括哈，65歲以前已經(jīng)得的和65歲及以后診斷為糖尿病的老年患者，那老年糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)同樣是采用了1999年世衛(wèi)組織的一個標(biāo)準(zhǔn)，典型的糖尿病的癥狀，煩渴、多飲、多尿、多食，還有不明原因的體重下降，然后加上隨機(jī)血糖大于等于11.1毫摩每升，或者是或加上空腹血糖大于等于七，或者是糖耐量試驗(yàn)餐后兩小時的血糖大于等于11.1，這里一定要注意是或一條滿足就可以了。如果沒有糖尿病典型的三多一少的癥狀呢，我們需要第二天。 或者改天再去復(fù)查，要確認(rèn)一下，另外呢，糖化血紅蛋白大于等于6.5，也可以直接診斷為糖尿病啊，這里要聲明一下哈，診斷糖尿病一定是去抽這個靜脈血來診斷的，去醫(yī)院抽血來診斷，不能用扎手指頭哈，用指尖血來診斷糖尿病，我們指尖血只是用來監(jiān)測血糖的，不能用來診斷糖尿病，一定要記住了。2023年07月29日63
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孫香蘭主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 內(nèi)分泌科 我國老年糖尿病患者的發(fā)病率全球第一，最新數(shù)據(jù)顯示啊，我們國家大于等于65歲的老年糖尿病患者人數(shù)啊，大概是3550萬，世界排名第一，占全球老年糖尿病患者的1/4，而且呢，呈逐年上升的一個趨勢，那我們國家60歲以上的人群糖尿病患病率仍然隨年齡的增長繼續(xù)增長的趨勢，70歲以上呢，逐漸的趨于一個平緩，那2017年有一項(xiàng)關(guān)于中國大陸人群的大型的橫斷面的研究結(jié)果就顯示啊，根據(jù)美國糖尿病年會2018年糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)，60到69歲糖尿病的患病率大概是28.8%，在大于等于70歲的人群當(dāng)中呢，患病率已經(jīng)高為31.8%，而且女性患病。 率高于男性，同時呢，研究發(fā)現(xiàn)年齡和病程都是糖尿病慢性并發(fā)癥發(fā)生發(fā)展的一個高危因素，那糖尿病跟缺血性的心臟病、腦卒中、慢性肝病、腫瘤，還有女性生殖系統(tǒng)的一些疾病都是密切相關(guān)的，而且跟這些疾病的死亡風(fēng)險也是相關(guān)的。同時呢，老年糖尿病患者的死亡率是明顯的高于沒有糖尿病的老年患者的，同時呢，老年人還容易伴發(fā)多種慢性疾病，那么老年二型糖尿病患者容易合并高血壓或者是高血脂，三高的比例現(xiàn)在已經(jīng)高達(dá)79%，所以我們現(xiàn)在要求三高共管，要控制好血糖、血壓、血脂，才能更好的延緩老年糖尿病患者2023年07月19日120
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2023年07月08日42
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羅露露副主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 內(nèi)分泌科 【中國新診斷2型糖尿病患者胰島功能】隨血糖水平逐級升高，糖尿病各亞組胰島素分泌也在進(jìn)行性惡化，提示高血糖的毒性加重了患者原有的胰島素分泌功能下降，即這種胰島素分泌功能惡化在相當(dāng)大的程度上也繼發(fā)于高血糖毒性。糖毒性能加重和誘發(fā)B細(xì)胞功能衰竭，也能進(jìn)一步增加胰島素抵抗。其機(jī)制可能為血糖升高增加細(xì)胞內(nèi)的糖含量，產(chǎn)生糖毒性，損害葡萄糖氧化過程，減少胰島素原的生物合成，使胰島素顆粒不足，甚至損害胰島素基因的表達(dá)，并促使B細(xì)胞凋亡。高血糖加重胰島素抵抗是通過抑制葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子的活性使葡萄糖利用下降，抑制糖原合成酶使糖原合成下降，從而使血糖清除下降，加重胰島素作用的缺陷。故認(rèn)為無論是胰島素敏感性還是胰島素分泌功能，在治療過程中均有進(jìn)一步改善的余地。來源于李光偉教授觀點(diǎn)2023年06月24日108
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申振宇主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 消化內(nèi)科 近年來，自媒體上?？煽吹接嘘P(guān)糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)的文章，認(rèn)為標(biāo)準(zhǔn)提高了，還特別提到老年人，不是以前的標(biāo)準(zhǔn)了。在看到權(quán)威文獻(xiàn)前，自己也是將信將疑。是不是老年人可以盡情享受生活，可以放開吃了？為此，特意翻閱了最新的我國關(guān)于老年糖尿病管理的共識意見，看來與網(wǎng)絡(luò)文章大相徑庭。共識意見第一條是“糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)不受年齡影響”。而且，仍沿用24年前（1999年）世界衛(wèi)生組織（WHO）建議的診斷標(biāo)準(zhǔn)。看來，20多年來無論什么年齡，無論是年輕人還是老年人，糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)沒有改變。2023年06月13日420
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陳億副主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 胃腸外科 注：文中圖片/視頻為真實(shí)案例，并已獲得患者授權(quán)。很多人的肥肉都愛長在肚子上，體檢一查，發(fā)現(xiàn)胰島素水平比常人高出很多。胰島素抵抗的人還有2個很明顯的特點(diǎn)——容易餓、容易發(fā)生低血糖。剛吃完飯2-3個小時就覺得很餓，不吃就會有低血糖反應(yīng)，頭暈、乏力、冒冷汗?？偟膩碚f，胰島素抵抗是糖代謝異常的早期表現(xiàn)，通俗地講，它屬于糖尿病的前期的前期，可以通過科學(xué)飲食、積極運(yùn)動來緩解。如果胰島素抵抗繼續(xù)發(fā)展，就會成為糖尿病前期（空腹血糖異常、糖耐量受損），也就是空腹或餐后血糖高于正常人，但還沒達(dá)到糖尿病的標(biāo)準(zhǔn)。糖尿病前期如果繼續(xù)加重，就會發(fā)展成為2型糖尿病。2型糖尿病不可怕，很多老糖友都靠吃藥在維持血糖穩(wěn)定，但可怕的是糖尿病引發(fā)的各種并發(fā)癥，它們會一點(diǎn)點(diǎn)拖垮我們的身體、降低我們的生活質(zhì)量。我們在華西門診看到太多因?yàn)樘悄虿∫暰W(wǎng)膜病變視力模糊的病人，也有很多“腳桿發(fā)黑”的糖尿病足，甚至糖尿病腎病的患者，呼吁大家不要小看肥胖，也不要放棄與糖尿病的抗?fàn)帲∷?，積極控制體重、控制腰圍，預(yù)防大肚腩、減少腹部脂肪的堆積，對我們的長遠(yuǎn)健康大有好處。2023年05月26日1178
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孫香蘭主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 內(nèi)分泌科 我經(jīng)常跟大家說哈。 呃，我們要求糖尿病患者的生活方式，其實(shí)是每一個人應(yīng)該去遵循的健康的生活方式，只是因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在生活方式都太不健康了，所以才導(dǎo)致了這么多的啊，肥胖，然后呃，高血脂，高血壓，高尿酸等等這些代謝性的疾病，呃，所以很多人會覺得很痛苦，其實(shí)我們的理念是錯誤的哈，就是我們之前就是這種胡吃海喝，這種沒有控制，不加控制，不加控制的這種飲食習(xí)慣，以及我們久坐不動這種生活方式，包括熬夜哈，晚上不睡，早上不起，這種熬夜，然后生活不規(guī)律等等啊，其實(shí)是跟我們這個，呃，跟我們的身體是相沖突的，對不對啊，朱老師來了，晚上好。 所以我們呃，出現(xiàn)了糖尿病異常，是給我們一個提醒哈，是給我們一個提醒，是啊，讓我們應(yīng)該要這個采取一個康的生活方式了，如果你再不改變生活方式，有可能就會出現(xiàn)問題了，所以說是需要長期去啊，堅(jiān)持健康的生活方式。 糖尿病下一個問題，糖尿病重圍神經(jīng)病變，住院治療治療。2023年05月23日34
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