遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
-
患者：女 1歲11個(gè)月 遺傳Alagill綜合癥 最后交流時(shí)間06.13
遺傳Alagill綜合癥 1.發(fā)育遲緩寶寶是20個(gè)月左右能自己走.目前21個(gè)月走得還是... 1.飲食營(yíng)養(yǎng)方面 2藥物是否需要用量 3寶寶在養(yǎng)育過(guò)程需要注意哪些 4.寶寶還沒打過(guò)疫苗，是否能打
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 5個(gè)月 最后交流時(shí)間06.13
孩子4個(gè)月大，在本院做兒保。本院遺傳門診查出基因突變（EFT... 請(qǐng)問(wèn)孩子這個(gè)情況是否需要立即去門診？晚半個(gè)月再去可以嗎？
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 14天 最后交流時(shí)間06.11
新生兒足底血甲基丙二?；鈮A值0.81，（C4DC+C50H...
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 6歲5個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.13
甲基丙二酸血癥 2025年5月復(fù)查尿有機(jī)酸，血清，目前結(jié)果：鉀（8-HR）5... 復(fù)查是同型半胱氨酸試劑沒有了，暫時(shí)沒查；目前高的幾個(gè)值里面，鉀的高于正常范圍，需要用藥嗎？
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 1歲5個(gè)月 串聯(lián)質(zhì)譜沒通過(guò) 最后交流時(shí)間06.13
串聯(lián)質(zhì)譜沒通過(guò) 孩子是25+3出生，超早產(chǎn)，目前孩子是純奶粉喂養(yǎng)，藹兒舒奶粉... 孩子是否需要進(jìn)一步檢查嗎
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 21歲 葉酸缺乏高胱氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間06.13
葉酸缺乏高胱氨酸尿癥 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 痙攣步態(tài)，話多，嘴角偶爾抽動(dòng)，發(fā)育不符合實(shí)際年齡 患者1... 是兩種致病基因變異嗎？葉酸基因變異需要補(bǔ)充亞葉酸鈣還是活性葉酸？如何調(diào)整用藥能繼續(xù)降低同型數(shù)值？
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 12歲 頭暈頭痛來(lái)診 最后交流時(shí)間06.13
頭暈頭痛來(lái)診 頭暈頭痛不適兩個(gè)月，醫(yī)院考慮偏頭痛，住院輸液后癥狀有所緩解，... 現(xiàn)想知道代謝報(bào)告是否有問(wèn)題，里面還讓注意低血糖癥
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 單基因遺傳病篩查結(jié)果咨詢 最后交流時(shí)間06.12
單基因遺傳病篩查結(jié)果咨詢 出生后進(jìn)行單基因遺傳病新生兒拓展篩查，結(jié)果顯示3項(xiàng)異常，新生... 是否需要進(jìn)一步進(jìn)行排查，后續(xù)喂養(yǎng)過(guò)程中是否有注意事項(xiàng)
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 最后交流時(shí)間06.13
不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 35周+3早產(chǎn)后吞咽困難54天，不能吸吮吞咽，小下頜，左手通... 孩子一天中時(shí)不時(shí)血氧往下掉，會(huì)發(fā)紺，呼吸呼嚕聲很重，口水也咽不下去，腦部，心臟，肺部、等其他檢查沒有...
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 2歲 粘多糖貯積癥4a型、造血干細(xì)胞移植狀態(tài) 特應(yīng)性皮炎 等 最后交流時(shí)間06.30
粘多糖貯積癥4a型 造血干細(xì)胞移植狀態(tài) 特應(yīng)性皮炎 等 孩子現(xiàn)在的狀態(tài)是造血干細(xì)胞回輸?shù)奈鍌€(gè)月，已經(jīng)回家了，在五月底... 我們目前回家不到一個(gè)月，5月20號(hào)左右發(fā)了一次燒， 昨天又有點(diǎn)低燒，其他沒啥癥狀，想問(wèn)問(wèn)醫(yī)生為啥呀
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：男 7個(gè)月 最后交流時(shí)間06.08
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥，目前C8 1.08，C10 0....
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：男 8歲10個(gè)月 肌酸激酶升高 最后交流時(shí)間06.11
肌酸激酶升高 尊敬的戴毅醫(yī)生及您的團(tuán)隊(duì)： 孩子8歲，在202... 懇請(qǐng)戴醫(yī)生及您的團(tuán)隊(duì)幫忙看下檢查結(jié)果，十分想當(dāng)面帶孩子找您做臨床診斷，萬(wàn)分感謝！
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 5個(gè)月 核磁顯示是考慮代謝性疾病 最后交流時(shí)間06.14
核磁顯示是考慮代謝性疾病 5.26日凌晨三點(diǎn)，突發(fā)抽搐，面部三角區(qū)發(fā)紫，嘴唇發(fā)紫，呼吸... 下一步治療建議
總交流次數(shù) 39 已給處置建議 -
患者：男 20歲 代謝綜合征 最后交流時(shí)間06.10
代謝綜合征 代謝綜合征，做了代謝手術(shù)，三孔袖狀胃 有糖尿病，高血脂癥 復(fù)查
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 最后交流時(shí)間06.23
不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 35周+3早產(chǎn)后吞咽困難54天，不能吸吮吞咽，小下頜，左手通... 孩子一天中時(shí)不時(shí)血氧往下掉，會(huì)發(fā)紺
總交流次數(shù) 12 已給處置建議
